Musiał Agata

Nasza córeczka Agatka urodziła się w 32. tygodniu ciąży – dużo wcześniej, niż się spodziewaliśmy. Była drobna, krucha, a jednocześnie już wtedy niezwykle silna. Od samego początku wiedzieliśmy, że czeka ją długa i trudna droga. Jeszcze na oddziale noworodkowym rozpoczęliśmy walkę o jej zdrowie i przyszłość.

Wkrótce okazało się, że Agatka zmaga się z wieloma poważnymi schorzeniami. Diagnostyka genetyczna wykazała mutację w genie MYH7, odpowiedzialną za rozwój dwóch ciężkich postaci choroby serca – kardiomiopatii przerostowej i restrykcyjnej. Dodatkowo zdiagnozowano u niej niezwykle rzadki zespół Femoral Facial Syndrome, który wiąże się z licznymi wadami wrodzonymi: mikrognacją żuchwy, rozszczepem podniebienia, obustronnie niedorozwiniętymi i asymetrycznymi kośćmi udowymi, nieprawidłowościami miednicy oraz przetrwałą zatoką moczowo-płciową.

Agatka przeszła już operację urologiczną, a w jej kręgosłupie stwierdzono niespojenie kręgu L5 oraz kości krzyżowej. Ma również niedosłuch – nosi aparaty słuchowe, a w przyszłości będzie potrzebować rekonstrukcji słuchu. Z powodu choroby i osłabionej odporności jest szczególnie podatna na infekcje, które mogą stanowić dla niej poważne zagrożenie.

Codzienność Agatki to wiele wyzwań, którym stawia czoła z ogromną dzielnością – wspierana na co dzień przez grono zaangażowanych specjalistów. Jest pod opieką m.in. urologa, rehabilitanta, kardiologa, neurologa, audiologa i ortopedy. Każdy z nich wspiera ją w zmaganiach, pomagając stopniowo przezwyciężać trudności i stawiać kolejne kroki naprzód. Wszystkie konsultacje odbywają się w wysokospecjalistycznych ośrodkach, często oddalonych od miejsca zamieszkania. Do tego dochodzą stałe leki, kosztowne dojazdy, badania, konsultacje oraz niezbędny sprzęt medyczny.

Jest nam trudno prosić o pomoc, ale wiemy, że sami nie udźwigniemy wszystkich kosztów związanych z leczeniem i opieką. Dlatego z całego serca prosimy o wsparcie.

Każda złotówka, każde udostępnienie, każde dobre słowo – naprawdę mają znaczenie. Pomagają nam każdego dnia stawiać czoła rzeczywistości i walczyć o lepsze jutro naszej córeczki.

Dziękujemy, że jesteście z nami.
Rodzice Agatki