Przyborowski Paweł

Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie w leczeniu i rehabilitacji naszego podopiecznego Pawełka, chorego na mukowiscydozę. Pawełek urodził się 14.08.2006 r. z genetyczną, nieuleczalną i śmiertelną chorobą. Przyczyną schorzenia jest wrodzony defekt genu, wywołujący nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co prowadzi do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Podstawowym objawem jest meczący kaszel, u dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. Mukowiscydoza jest również bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok oraz przyczyną występowania polipów śluzówki nosa. U wielu chorych nawrotowe zakażenie bakterią Pseudomonas aeruginosa oraz postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do ich przewlekłego zapalenia i rozstrzeni, a także włóknienia płuc. 75% chorych cierpi na niedrożność jelit i przewlekłą biegunkę. Ponieważ gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane. Powoduje to niedobory w odżywianiu, a co za tym idzie, opóźnienie rozwoju fizycznego, zaniżenie wskaźników masy ciała i wzrostu. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się również kamicą żółciową, marskością wątroby, zapaleniem trzustki. Chorzy często cierpią na cukrzycę i bezpłodność. Do tego dochodzi upośledzenie mięśni, krwioplucie, przewlekłe zapalenie gronkowcem złocistym, opóźnienie dojrzewania i szybkie męczenie się przy niewielkim wysiłku. Leczenie mukowiscydozy polega na zapewnieniu pacjentom od okresu niemowlęctwa wysokoenergetycznej diety. Chorym należy zwiększyć dawki przyjmowanych witamin: A, D, E, K. Przy zaburzeniach ze strony układu oddechowego konieczne jest usunięcie gęstej lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych poprzez podawanie leków upłynniających śluz i fizjoterapię, która opóźnia uszkodzenie oskrzeli i płuc. Stosuje się także antybiotyki, najskuteczniejsze są te podawane drogą wziewną. W Polsce większość chorych umiera przed 18 rokiem życia, a tylko nieliczna garstka żyje ponad  30 lat. Obecnie koszt leczenia jednego chorego dziecka wynosi od 1.000 do 3.000 zł miesięcznie, a jedynie nieliczne leki są refundowane.

Będzemy wdzięczni za każdą okazaną pomoc.