Szczepański Maciej

Maciej urodził się w marcu 2024 roku. Już w pierwszych miesiącach życia zaczęliśmy zauważać, że rozwija się inaczej niż jego rówieśnicy. Liczne badania doprowadziły nas do diagnozy, której żaden rodzic nie chciałby usłyszeć – paraplegia spastyczna typu 47, spowodowana mutacją w genie AP4B1.

Jest to choroba neurodegeneracyjna i postępująca, obejmująca opóźnienie psychoruchowe oraz małogłowie. To bardzo rzadka choroba neurologiczna, która oznacza, że z czasem Maciej będzie zmagał się z coraz większymi trudnościami.

Synek nie mówi i nie chodzi. Ma obniżone napięcie mięśniowe, które z biegiem czasu będzie przechodziło w spastykę, powodując ból, przykurcze i dalsze ograniczenia ruchowe.

Aby spowolnić postęp choroby i dać mu szansę na jak największą samodzielność, konieczna jest intensywna, regularna rehabilitacja oraz odpowiedni sprzęt medyczny, taki jak:
– kamizelka kompensacyjna,
– balkonik,
– pionizator,
– ortezy,
– specjalistyczny wózek,
– sprzęt logopedyczny,
– turnusy rehabilitacyjne.

Potrzebne są również:
– konsultacje u wielu specjalistów,
– pokrycie kosztów leczenia i badań,
a w przyszłości – jeśli będzie taka możliwość – skorzystanie z terapii genowej, nad którą pracują naukowcy w Bostonie.

Za nami liczne pobyty w szpitalach, intensywne rehabilitacje, turnusy oraz niekończące się konsultacje medyczne. Robimy wszystko, co tylko możemy, aby zapewnić Maciejowi jak najlepszą przyszłość, lecz bez pomocy nie będziemy w stanie udźwignąć rosnących kosztów.

Choroba Macieja jest nieuleczalna, ale możemy walczyć o to, aby jak najdłużej był sprawny, nie cierpiał i w przyszłości mógł skorzystać z nowych metod leczenia, gdy tylko staną się dostępne.

Z całego serca dziękujemy za każde wsparcie, udostępnienie i dobre słowo. Wierzymy, że dzięki ludziom o wielkich sercach przyszłość naszego synka będzie jaśniejsza.