Radziwiłowicz Jaśmina

Cześć, mam na imię Jaśmina! Zmagam się z zespołem delecji genetycznej w regionie 17p13.3, przez którą nie rozwijam się prawidłowo.

Po moich narodzinach rodzice szybko zorientowali się, że moje oczko nie pracuje prawidłowo – do szóstego miesiąca życia miało to być fizjologicznym osłabieniem mięśni gałki ocznej. W toku diagnostyki okazało się, że mam bardzo duże niedowidzenie, nie wykluczano nawet ślepoty oka. Oprócz tego przez cały okres niemowlęcy mojego życia siatki centylowe spędzały sen z powiek moim rodzicom – ciągle byłam za mała, nie przybierałam na wadze.

Mój rozwój motoryczny znacząco odbiegał od normy, wszystkie kamienie milowe osiągałam później: przewracanie na boki, pełzanie, czworakowanie, chodzenie, ale to wszystko udało mi się osiągnąć dzięki regularnej rehabilitacji od 3. miesiąca życia.

Moi rodzice nie wierzyli, że osłabione widzenie tak bardzo zaburza mój rozwój. W końcu trafiliśmy na panią doktor, która dostrzegła coś więcej, coś w mojej twarzy – cechy dysmorficzne. Skierowanie mnie do poradni genetycznej i wykonanie badania aCGH okazało się przełomowe. Zostałam zdiagnozowana – zespół Millera-Diekera, zespół, który występuje rzadziej niż 1:1 000 000 urodzeń. Jestem szczęściarą, prawda?

Ta choroba genetyczna polega na braku kluczowych genów odpowiadających za rozwój intelektualny i motoryczny, nieprawidłową budowę mózgu – w moim przypadku, na szczęście, nie jest to gładkomózgowie, a zgrubienie zakrętów korowych. Choroba ta lubi dotykać innych ośrodków organizmu, takich jak na przykład wzrok, słuch, serduszko.

Rodzice zabierają mnie często do Gdańska, do centrum klinicznego, do lekarzy. Tam spotykam panią neurolog, która instruuje rodziców, jak reagować na napady padaczkowe. Często widzę się też z panią endokrynolog, która chce zadbać o mój hormon wzrostu – może będę kiedyś duża, bo dziś mam prawie 3 lata i 75 cm wzrostu. Regularnie odwiedzam też oczywiście panią kardiolog, okulistę, genetyka i laryngologa.
Kiedy nie odwiedzamy lekarzy, spotykam się z osobami, które pomagają mi się rozwijać – moją panią rehabilitantką, logopedą i terapeutą od wczesnego wspomagania rozwoju.

Moja przyszłość jest niepewna – nie da się przewidzieć, czy mój rozwój się zatrzyma, czy będzie pędził z pomocą specjalistów dalej. Dziś jestem jeszcze maluszkiem, ale każdy gest, każde wsparcie i każdy krok, który teraz stawiam, buduje mnie na przyszłość – rozwija, wzmacnia i przygotowuje do tego, kim mam dopiero zostać.