Cupak Ignacy

Podczas wizyty w szpitalu w lutym 2025 roku zaobserwowano u Ignacego osłabione napięcie mięśniowe, hiperCKemię oraz podwyższony poziom enzymów wątrobowych. Zdecydowano o wykonaniu badań genetycznych w kierunku dystrofii mięśniowych. Po miesiącu oczekiwania otrzymaliśmy wyniki z potwierdzoną delecją eksonów 46–50 genu DMD. Badania powtórzone inną metodą potwierdziły ten wynik, charakterystyczny dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna, która prowadzi do zaniku wszystkich mięśni w organizmie – szkieletowych, mięśnia sercowego i mięśni gładkich. Chorują głównie chłopcy.
Postępujące osłabienie mięśni sprawia, że w wieku 9–12 lat dzieci przestają chodzić, a z czasem pojawia się osteoporoza oraz problemy z sercem, oddychaniem i przełykaniem.
Obecnie nie istnieje lek, który zatrzymałby rozwój choroby, choć na całym świecie trwają intensywne badania kliniczne nad terapiami genowymi.

U Ignasia wykryto delecję typu out of frame. Największe nadzieje na spowolnienie postępu choroby dają terapie genowe, które polegają na dostarczeniu mikrodystrofiny do mięśni. Obecnie jedyną dostępną terapią tego typu jest Elevidys, zatwierdzony w USA.
Jej koszt jest jednak ogromny – około 15 milionów złotych.
Mamy nadzieję, że w przyszłości zostaną opracowane i dopuszczone w Europie nowe terapie genowe. Część z nich jest już w fazie badań klinicznych.

Z całego serca prosimy o wsparcie.
Każda przekazana złotówka przybliża nas do celu – zapewnienia Ignasiowi dostępu do leczenia, rehabilitacji oraz zakupu specjalistycznego sprzętu medycznego, który pomoże mu w codziennym funkcjonowaniu, gdy choroba zacznie postępować.