Walczuk Maria

Marysia Walczuk woła po-MOC-y!

Zwracamy się do Was z ogromną nadzieją o ratunek dla naszej córeczki, Marysi. Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.
Choroba wpływa na jej rozwój, zaburza koordynację i sprawia, że nawet najprostszy ruch, wymaga od niej niezwykłego wysiłku. Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek.

Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk
Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.
Po dwóch tygodniach wróciłyśmy do domu, gdzie czekali tata, starszy brat i siostrzyczka. Oczekiwaliśmy na wyniki badań genetycznych z nadzieją, że podejrzenia z intensywnej terapii się wykluczą. Przecież w ciąży wszystko było w porządku, badania prenatalne wychodziły idealnie. Mieliśmy nadzieję, że jej brak mocy i wiotkość mięśni to „tylko” efekt powikłanego porodu, że z czasem wróci do sił.
Rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację. Marysia zaczęła robić postępy, podnosić główkę, gdy… nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Musimy działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.

Kilka faktów o Walecznej Marysi:
• Zmaga się z wadą serca, obniżonym napięciem mięśniowym oraz wiotkością, która uniemożliwia jej harmonijny rozwój. To nie wszystkie powikłania, jakie niesie ze sobą złośliwy kod CFC4. Ta bestia grozi ostrą białaczką limfoblastyczną, padaczką lekooporną, kardiomiopatią przerostową oraz wieloma innymi poważnymi schorzeniami.
• Marysia pozostaje pod opieką 11 poradni, kilka razy w tygodniu uczęszcza na różnego rodzaju terapie.
• Ma starszego braciszka, siostrzyczkę oraz rodziców, którzy zrobią absolutnie wszystko, by uratować jej życie.

Dołącz do Marii i jej armii
Mamy rodzinę, mamy miłość, mamy siebie. Brakuje nam tylko zdrowia. Podobno nie można go kupić, ale… można spróbować wynaleźć lek. Błagamy o szansę.
Wasza po-MOC to wielka MOC dla Marysi.

Rodzice i Rodzeństwo Marysi