Orwat Jakub

Narodziny dziecka to ogromna radość. W listopadzie 2014 roku przyszedł na świat Jakub. Byliśmy przeszczęśliwi. Przez pierwsze pół roku rozwijał się idealnie. Potem zaniepokoiło nas jego zachowanie – gdy miał 7 miesięcy zaczął kręcić głową i robi to bardzo często do dziś. Wtedy nie wiedzieliśmy, co to oznacza.

W międzyczasie okazało się, że synek ma atopowe zapalenie skóry. Później, kiedy miał 2 latka, bardzo często chorował na zapalenie krtani. Kubuś dusił się na naszych oczach i nie mógł oddychać, dlatego wielokrotnie trafialiśmy do szpitala. Choroba wracała aż do 7. roku życia. Zachowanie Jakuba cały czas było inne: agresja, nerwowość, kręcenie się w kółko, brak zainteresowania otoczeniem, niezrozumienie tego, co się do niego mówi… Wykryto u niego opóźniony rozwój psychoruchowy.

U synka stwierdzono też liczne uczulenia: na roztocza, pleśń, pyłki traw, sierść kota i rybę. Wystarczy sam zapach ryby, by pojawiła się wysypka i duszność – to najsilniejsze uczulenie, więc ryb unikamy jak ognia.

W marcu 2023 roku świat wywrócił się nam do góry nogami. Jakub ciężko zachorował na zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego. Spędził 3 tygodnie w szpitalu, a potem długo dochodził do siebie. Musiał uczyć się od nowa mówić, chodzić i jeść. To już nie był ten sam chłopiec – wiele rzeczy zapomniał. W podobnym czasie wykryto autyzm; okazało się też, że Kuba ma niepełnosprawność intelektualną w stopniu umiarkowanym.

W styczniu 2024 roku historia się powtórzyła. Ponownie zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego, walka o życie na OIOM-ie. Lekarze uratowali naszego syna – za co jesteśmy im ogromnie wdzięczni. Znów uczył się wszystkiego od nowa, a my spędziliśmy w szpitalu i na rehabilitacji wiele tygodni.

Dlaczego zapalenie mózgu wróciło dwa razy? Lekarze postanowili to wyjaśnić. W maju 2025 roku badania genetyczne wykazały bardzo rzadką, patogenną mutację RANBP2 oraz CDI. To choroba, przez którą każdy wirus może dać ciężkie powikłania neurologiczne, w tym kolejne zapalenie mózgu, a nawet doprowadzić do śmierci. Jest też podejrzenie ostrej rodzinnej encefalopatii martwiczej. Drugi gen odpowiada za brak odporności – nie wiadomo, czy Kuba miał to od urodzenia, czy pojawiło się po przebytych zapaleniach.

Zebrane środki przeznaczymy na leczenie, terapię, rehabilitację, leki, sprzęt medyczny i inne potrzeby wynikające ze stanu zdrowia Jakuba. Z całego serca dziękujemy za każdą pomoc.

Rodzice, Monika i Marcin.