Grzesik Natalia

Natalka urodziła się nad ranem 5 listopada 2020 roku w Gliwicach. Pierwsze i długo wyczekiwane dziecko. Ciąża przebiegała prawidłowo, wszystkie wyniki były bardzo dobre… nic nie wskazywało na to, że mogłoby nas spotkać coś złego.

W drugiej dobie życia pojawiły się pojedyncze odgięcia, wywroty oczu i napięcia ciała — dopiero później okazało się, że były to drgawki… padaczka. Wyrok. Po trzech dniach spędzonych na OIOM-ie w szpitalu w Gliwicach Natalka została przewieziona do Szpitala Klinicznego w Zabrzu, gdzie — w czasie pandemii COVID-19 — spędziła sama na OIOM-ie 21 dni. Sama. Całkowicie. Bez możliwości odwiedzin rodziców… Dla nas był to ogromny cios. Zamiast spędzać ten czas w spokoju z noworodkiem, musieliśmy zostawić ją samą w szpitalu.

Pełna diagnostyka nie wykazała przyczyny padaczki… możliwości się wyczerpały i Natalka musiała znów zmienić szpital — tylko Sosnowiec zgodził się przyjąć noworodka z tak poważnymi objawami neurologicznymi. W ciągu kilku dni napady z kilku dziennie przerodziły się w nieustanne i coraz silniejsze — pojawiały się co 5–10 minut. Natalka wpadła w stan padaczkowy. Zmieniane leki, kroplówki, pobieranie krwi… i wciąż pogarszający się stan dziecka. To tam usłyszeliśmy, że powinniśmy zacząć godzić się z tym, że będzie bardzo źle… że powinniśmy zgodzić się na sondę, ponieważ Natalia spała 23 godziny na dobę, oraz że nasza córka będzie dzieckiem leżącym, bez kontaktu.
„Przecież to zawsze lepsze niż śmierć” — usłyszeliśmy od lekarza.

NIE MOGLIŚMY SIĘ Z TYM POGODZIĆ. PRZECIEŻ ZROBIMY DLA NIEJ WSZYSTKO!!!

W ciągu kilku godzin udało nam się załatwić miejsce u jednego z najlepszych neurologów dziecięcych w Polsce — w Instytucie Matki Polki w Łodzi. To on, po jednym telefonie i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia, uratował nasze dziecko. Dał jej drugie życie — już w drugim miesiącu życia. Napady ustały… i nie pojawiły się więcej.

Kosztowne badania genetyczne wykazały, że Natalia ma uszkodzony gen KCNQ2, powstały de novo (nie jest on dziedziczony). Gen ten odpowiada za funkcjonowanie kanałów potasowych w mózgu. Nie istnieje na niego lek — terapia znajduje się w fazie eksperymentów w USA (i dotyczy wyłącznie dzieci z napadami), jednak to wciąż melodia przyszłości. W Polsce zdiagnozowanych jest zaledwie kilkoro dzieci, a na całym świecie maksymalnie około 200 osób.

Nam pozostaje codzienna walka o rozwój naszej córki. Natalka zmaga się również z zaparciami oraz poważną wadą wzroku. Musi także pozostawać pod stałą opieką kardiologa.