Grudziński Antoni

Antoś urodził się w czerwcu 2019 r. jako zdrowe dziecko, otrzymując 10/10 w skali Apgar. Do 11. miesiąca rozwijał się prawidłowo, a drobne problemy, jak ulewanie czy trudności z ssaniem, nie wzbudzały niepokoju. Miesiąc przed pierwszymi urodzinami nagle zaczęły mu opadać główka i przewracał się. Lekarka POZ skierowała nas na SOR, gdzie trafiliśmy na oddział neurologii. W ciągu dwóch dni opadanie głowy przekształciło się w napady toniczno-kloniczne, sięgające nawet 200 na dobę. Po badaniach (MR, TK, VideoEEG, PMR) wprowadzono Sabril (wigabatrynę), co natychmiast zatrzymało napady. Jednak organizm Antosia był już wycieńczony. Po dwóch tygodniach wrócił do domu, a po miesiącu jego stan się ustabilizował.

Przez 2,5 roku był bez napadów. Rozwijał się dobrze, chodził, bawił się z rówieśnikami. W wieku 3 lat został starszym bratem Kazika. W tym samym czasie zdecydowano o stopniowym odstawieniu Sabrilu, ponieważ EEG było czyste. Niestety, w listopadzie 2022 r., cztery dni po całkowitym odstawieniu leku, napady wróciły. Zawsze w śnie. Dodatkowo przechodził infekcję wirusową. Trafiliśmy na oddział, EEG było bardzo złe, wykryto RSV. Wprowadzono Frisium (klobazam), ale po kilku tygodniach napady wróciły. Stopniowo dodawano kolejne leki: Depakine, Vetirę – bez trwałej poprawy.

W poszukiwaniu odpowiedzi trafiliśmy do specjalistów, którzy zalecili badanie WES. Wynik przyszedł w trybie CITO – mutacja w genie STXBP1. W szpitalu, gdzie dotąd się leczyliśmy, diagnoza brzmiała jak wyrok: „tak już musi być”. Znaleźliśmy jednak polską społeczność 25 rodzin z tą mutacją i zaczęliśmy działać. Kolejni lekarze zaangażowali się w naszą walkę.

Dziś Antoś ma 5,5 roku. Jest na czterech lekach: Sabril, Vetira, Epidyolex i Frisium. Codziennie ma napady w śnie: toniczno-kloniczne, zesztywnienia i napady poronne. Mimo to funkcjonuje: chodzi, mówi, jego rozwój ruchowy i intelektualny jest tylko rok opóźniony. Wielu innych pacjentów z tą mutacją zmaga się z brakiem mowy, niepełnosprawnością ruchową, ataksją, żywieniem przez sondę. Dlatego walczymy o przyszłość Antosia i innych dzieci z STXBP1. Trwają badania nad lekami i im więcej dzieci zostanie zdiagnozowanych, tym szybciej będzie możliwe ich leczenie.

Od jakiegoś czasu przygotowujemy się do zbierania środków na terapie genową / ASO, które mogą być realnym przeciwnikiem na ringu, gdzie wygraną jest życie.