Grudziński Antoni

Antoś urodził się w czerwcu 2019 r. jako zdrowe dziecko, otrzymując 10/10 w skali Apgar. Do 11. miesiąca rozwijał się prawidłowo, a drobne problemy, takie jak ulewanie czy trudności z ssaniem, nie wzbudzały większego niepokoju. Miesiąc przed pierwszymi urodzinami nagle zaczęła mu opadać główka i zaczął się przewracać. Lekarka POZ skierowała nas na SOR, gdzie trafiliśmy na oddział neurologii.

W ciągu dwóch dni opadanie głowy przekształciło się w napady toniczno-kloniczne, sięgające nawet 200 na dobę. Po badaniach (MR, TK, VideoEEG, PMR) wprowadzono Sabril (wigabatrynę), co natychmiast zatrzymało napady. Jednak organizm Antosia był już wycieńczony. Po dwóch tygodniach wrócił do domu, a po miesiącu jego stan się ustabilizował.

Przez 2,5 roku był bez napadów. Rozwijał się dobrze, chodził i bawił się z rówieśnikami. W wieku 3 lat został starszym bratem Kazika. W tym samym czasie zdecydowano o stopniowym odstawieniu Sabrilu, ponieważ EEG było czyste. Niestety, w listopadzie 2022 r., cztery dni po całkowitym odstawieniu leku, napady wróciły — zawsze podczas snu. Dodatkowo przechodził infekcję wirusową. Trafiliśmy ponownie na oddział, EEG było bardzo złe, wykryto RSV. Wprowadzono Frisium (klobazam), ale po kilku tygodniach napady znów powróciły. Stopniowo dodawano kolejne leki: Depakine i Vetirę — bez trwałej poprawy.

W poszukiwaniu odpowiedzi trafiliśmy do specjalistów, którzy zalecili badanie WES. Wynik przyszedł w trybie CITO — mutacja w genie STXBP1. W szpitalu, gdzie dotąd się leczyliśmy, diagnoza brzmiała jak wyrok: „tak już musi być”. Znaleźliśmy jednak polską społeczność 25 rodzin z tą mutacją i zaczęliśmy działać. Kolejni lekarze zaangażowali się w naszą walkę.

Dziś Antoś ma skończone 6 lat. Przyjmuje cztery leki: Sabril, Vetira, Epidyolex i Frisium. Codziennie ma napady w czasie snu: toniczno-kloniczne, zesztywnienia oraz napady poronne. Mimo to funkcjonuje — chodzi, mówi, a jego rozwój ruchowy i intelektualny jest opóźniony o około dwa lata.

Wielu innych pacjentów z tą mutacją zmaga się z brakiem mowy, niepełnosprawnością ruchową, ataksją czy żywieniem przez sondę. Dlatego walczymy o przyszłość Antosia i innych dzieci z mutacją STXBP1. Trwają badania nad nowymi lekami, a im więcej dzieci zostanie zdiagnozowanych, tym szybciej możliwe będzie skuteczne leczenie.

Od pewnego czasu przygotowujemy się również do zbierania środków na terapię genową lub ASO, które mogą stać się realnym przeciwnikiem na ringu, gdzie wygraną jest życie.