Strzępka Julia

Mam na imię Julcia. Urodziłam się jako piękna i zdrowa dziewczynka. W pierwszych trzech miesiącach życia mój rozwój przebiegał prawidłowo, ale już w czwartym miesiącu moją mamę coś w moim rozwoju zaniepokoiło. Byłam nad wyraz spokojnym, mało energicznym dzieckiem, które niezbyt interesowało się otaczającym je światem. Ale wiadomo – każde dziecko rozwija się w swoim tempie.

Gdy miałam 6 miesięcy, nadal nie trzymałam sama główki. W wieku 9 miesięcy nie potrafiłam sama usiąść. Lekarze zwodzili moich rodziców, że na wszystko jeszcze mam czas.

W 12. miesiącu życia w moim rozwoju nastąpił krok milowy – po raz pierwszy sama przewróciłam się z brzuszka na plecy. W 13. miesiącu życia zaczęłam przewracać się z pleców na brzuszek.

Moi rodzice jeździli ze mną do różnych lekarzy. W końcu neurolog zlecił wykonanie EEG, które wykazało bardzo nieprawidłowy zapis. Pojechaliśmy na diagnozę do szpitala. Lekarze stwierdzili, że mam padaczkę. Dostałam leki i mieliśmy wrócić za jakiś czas do kontroli. Podczas drugiego pobytu EEG tylko nieznacznie się poprawiło. W tym momencie lekarze powiedzieli rodzicom, że nie wiedzą, co mi dolega, i skierowali mnie do genetyka.

Pojechaliśmy do kolejnego neurologa, który skierował nas do kolejnego szpitala w Warszawie. Tam zrobiono mi panel padaczkowy. Czekaliśmy na wyniki ok. 9 miesięcy i otrzymaliśmy wynik – mutacja w genie SYNGAP1.

Wtedy też stało się wszystko jasne – skąd te wszystkie problemy zdrowotne, z którymi się zmagam, tj.: padaczka, hipotonia, zaburzenia ze spektrum autyzmu, brak mowy, trudności w zapamiętywaniu i uczeniu się czegokolwiek oraz mnóstwo innych problemów w rozwoju psychoruchowym.

Im jestem starsza, tym moje problemy pogłębiają się bardziej. Szczególnie dokucza mi brak mowy – nie rozumiem otaczającego mnie świata, włącza się agresja i autoagresja. Jest mi trudno.