Bryniak Tomasz

Tomasz urodził się 14 marca 2017 roku i nic nie wskazywało na to, że jest chory i jego rozwój będzie przebiegał inaczej niż u rówieśników.

Do tej pory zdiagnozowano u syna całościowe zaburzenia rozwojowe, hipotonię mięśniową, padaczkę, niedoczynność tarczycy, astygmatyzm, stwierdzono wady w obrębie układu pokarmowego, cechy dysmorfii twarzy, zaburzenia sensoryczne, liszaj pieniążkowaty, alergię, torbiel boczną szyi. Ponadto stwierdzono u Tomka wadę genetyczną występującą pod nazwą Pilarowski-Bjornnson. Jest to skrajnie wyjątkowo bardzo rzadki zespół genetyczny, o którym na dzień dzisiejszy niewiele wiadomo. Niestety nie wiemy jak będzie przebiegał dalszy rozwój Tomka – nie ma możliwości porównania do innych przypadków. Oprócz tego u syna zaobserwowano również cechy autystyczne oraz stwierdzono niepełnosprawność intelektualną w stopniu znacznym.

Tomek wymaga stałej uwagi oraz pomocy w codziennych czynnościach. Niestety syn nie stoi i nie chodzi sam, a także nie mówi i bardzo odgina głowę. W dalszym ciągu konieczne jest też zakładanie pieluch, bo nie zgłasza swoich potrzeb fizjologicznych. Objęty jest wczesnym wsparciem rozwoju w poradni pedagogiczno-psychologicznej. W dalszym ciągu konieczna jest rehabilitacja oraz wielospecjalistyczna opieka lekarska, m.in. neurologa, gastroenterologa, endokrynologa, genetyka, alergologa, laryngologa, okulisty, neurologopedy, psychiatry. W większości są to wizyty prywatne, które niestety generują coraz większe koszty. Każda pomoc finansowa pozwoli nam dalej wspierać rozwój Tomka, opłacić prywatną rehabilitację, wizyty u lekarzy specjalistów, zakupić leki, specjalny preparat odżywczy oraz niezbędne artykuły pielęgnacyjne, a także sfinansować materiały edukacyjne, ortezy, turnusy rehabilitacyjne oraz sprzęty rehabilitacyjne.