Fojt Konrad

Konrad urodził się jako zupełnie zdrowy chłopiec. Przez pierwsze pięć lat jego życia nic nie zapowiadało, że jego stan zdrowia może ulec nagłej zmianie. Pewnego dnia, podczas zabawy, nagle zaczął sinieć, stracił kontakt z otoczeniem i wymiotował. Trafił do najbliższego szpitala, gdzie podobne epizody powtórzyły się kilkukrotnie.

Został następnie przewieziony do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, gdzie po wykonaniu licznych badań zdiagnozowano u niego padaczkę. Od tego momentu nasze życie diametralnie się zmieniło — musieliśmy zmierzyć się z nową rzeczywistością, szukać informacji, przyczyn choroby oraz najlepszych specjalistów.

Z powodu bardzo częstych napadów padaczkowych mama Konrada zmuszona była zrezygnować z pracy. Zdarzało się, że Konrad miał nawet do 12 ataków dziennie, co znacząco wpływało na jego stan zdrowia i rozwój. Po nasileniu napadów obserwujemy wyraźny regres rozwojowy, a codzienność wymaga od nas ogromnej pracy, systematycznej rehabilitacji oraz dużej cierpliwości.

Po licznych prywatnych konsultacjach w Warszawie i we Wrocławiu Konrad trafił do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Tam zmieniono leczenie oraz zlecono specjalistyczne badania genetyczne, które wykazały mutację w genie SYNGAP1. Jest to rzadka choroba genetyczna powodująca zaburzenia komunikacji między neuronami, objawiająca się m.in. opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, padaczką oraz trudnościami w mowie i koordynacji ruchowej.

Wszystkie te objawy występują u Konrada i wymagają stałej rehabilitacji, intensywnej terapii oraz regularnych kontroli u wielu specjalistów. Przed nami długa i wymagająca droga, dlatego każda forma wsparcia ma dla nas ogromne znaczenie.