Osłowski Bruno

Bruno urodził się 20 grudnia 2018 r.  Po pierwszym roku życia zdiagnozowano u niego DMD – Dystrofię Mięśniową Duchenne’a

Nasza historia zaczęła się w styczniu 2020 r.: po ciągnącej się 2 miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno odwiedził Instytut CZMP w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe, więc zaczęto rozszerzać diagnostykę. Przez 2 tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych oddziałów, robiono różne badania, Brunek godzinami był przywiązany do kroplówek.

To wszystko jednak nadal nie przynosiło odpowiedzi. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych. Na diagnozę czekaliśmy długie 6 miesięcy. Mimo zaklinania rzeczywistości okazała się najgorszą z

możliwych: Dystrofia Mięśniowa Duchenne’a… Nagle zawalił się nasz świat, byliśmy załamani i zagubieni.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka, poważna choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni. Spowodowana jest mutacją genu, który powoduje brak dystrofiny – białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje z częstością jeden na 3300 chłopców. Choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a następnie połykania i oddychania. Niezbędny do życia staje się wózek inwalidzki oraz respirator.

Dla takiego małego człowieka to wszystko brzmi jak wyrok… jednak w dniu 22 czerwca 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (Food and Drug Administration, FDA) wydała przyspieszoną decyzję dotyczącą zatwierdzenia Elevidys (SRP-9001) – pierwszej na świecie terapii genowej do leczenia pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a, którzy mają zachowaną umiejętność chodzenia.

Elevidys jest rekombinowaną terapią genową zaprojektowaną w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikrodystrofiny – skróconego białka, które zawiera wybrane domeny fizjologicznej dystrofiny. Produkt podaje się w pojedynczej dawce dożylnej.

FDA Approves First Gene Therapy for Treatment of Certain Patients with Duchenne Muscular Dystrophy | FDA

Według danych przedstawionych podczas telekonferencji z inwestorami przez dyrektora generalnego firmy produkującej Elevidys-Sarepta Therapeutics | Biopharmaceutical Company for Rare Diseases Douglasa Ingrama, koszt zakupu terapii wynosi 3,2 miliona dolarów, co czyni ją jedną z najdroższych leków na świecie!

Tego dnia Bruno otrzymał drugą szansę od życia. Postanowiliśmy zweryfikować warunki oraz możliwość przyjęcia tej terapii. Ponieważ lek jest zatwierdzony tylko w US, terapia musi być tam przeprowadzona przez amerykańskich lekarzy, a pobyt będzie trwać 4 miesiące. Dzięki wsparciu i pomocy wielu wspaniałych osób udało nam się znaleźć ośrodek, który się tego podejmie.

Jesteśmy zakwalifikowani przez zespół dr Ghosha z  Boston Children’s Hospital (childrenshospital.org) Jednak musimy dodatkowo pokryć wszystkie koszty medyczne związane z kwalifikacją oraz badaniami w trakcie tego kilkumiesięcznego pobytu. Otrzymaliśmy kalkulację tej kwoty, która wyniosła 5 971 000 $ !!!

Jednak dzięki staraniom zespołu z Bostonu, udało nam się uzyskać niewiarygodną ogromną bonifikatę i koszt terapii wynosi 3 617 431 $ !!! Jest to dla nas niewyobrażalnie wielka kwota, która nie obejmuje przelotu i pobytu w USA. Dodatkowo może ona znacznie wzrosnąć w przypadku powikłań i dodatkowych świadczeń medycznych. Niestety mamy na to coraz mniej czasu, mięśnie Bruna słabną bezpowrotnie z każdego dnia.

Zwracamy się z ogromną prośbą o wsparcie naszych starań, mających na celu uzyskanie kwoty niezbędnej do leczenia, ewentualnego przelotu i 4 miesięcznego pobytu w USA.

Rodzice.