Cwyl Martyna

Przypadkowo wykonane badanie, wizyta u okulisty i diagnoza – nieuleczalna choroba NBIA MPAN (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation).

To niezwykle rzadka, genetyczna choroba, w której dochodzi do neurodegeneracji układu nerwowego. Żelazo odkłada się w częściach mózgu odpowiedzialnych za ruch i napięcie mięśniowe. Choroba odbiera mowę, wzrok, pojawiają się problemy z kontrolą własnego ciała – chodzeniem, oddychaniem, przyjmowaniem pokarmów – aż do odejścia w wieku wczesnodorosłym. Przytrafia się jednemu dziecku na milion. Martyna jest właśnie tym jednym, milionowym dzieckiem.

To choroba wyjątkowo okrutna, bo działa w całkowitej konspiracji… Choroba zabija komórki mózgowe nieprzerwanie, cały czas…, którego nie mamy!

Cała rodzina zaczęła żyć z dnia na dzień, walcząc o zahamowanie postępów nieustannie pogłębiającej się choroby.
Martyna jest niezwykle pogodną i towarzyską dziewczyną, która uwielbia się śmiać i odkrywać nowe miejsca, ciesząc się każdą podróżą.. Bardzo lubi sport – koszykówkę, basen, rower, tenis ziemny – jak sama mawia: „kocham to” i „sport to życie”. Niestety, dziś jej pasje zostały zastąpione codzienną rehabilitacją, która jest niezbędna, by utrzymać ją w jak najlepszej formie do czasu znalezienia upragnionego leku. Niestety, nie mamy zbyt wiele czasu.

Do chwili obecnej nie istnieją żadne metody leczenia, ale nie poddajemy się. Wraz z lekarzami i naukowcami w Polsce oraz na świecie pracujemy nad znalezieniem leku na tę straszną chorobę. Mamy nadzieję, że stanie się to już niedługo i że zdążymy, zanim choroba nam ją odbierze.