Ślusarczyk Maja

Maja zmaga się z zespołem Retta – rzadkim, całościowym zaburzeniem neurorozwojowym o podłożu genetycznym. Mutacja w genie MECP2 ma wpływ na inne geny, przez co nasza córeczka straciła takie umiejętności, jak: samodzielne chodzenie, celowe ruchy rąk, mowę oraz panowanie nad własnym ciałem.

Maja walczy z wieloma problemami: neurologicznymi, kardiologicznymi, gastrologicznymi, metabolicznymi oraz z padaczką lekooporną. Jest pod opieką lekarzy specjalistów oraz dietetyków klinicznych. Potrzebuje naszej pomocy 24 h na dobę.

Jej stan oraz dalsze rokowania są zależne od zaangażowania najbliższego otoczenia, regularnej rehabilitacji oraz leczenia.

Na ten moment pierwsza terapia lekowa zmniejszająca objawy zespołu Retta jest dostępna w USA, a jej roczny koszt dla Mai wynosi prawie 3 mln zł.

Badania kliniczne nad terapią genową u dziewczynek chorych na ZR są już na zaawansowanym etapie i przynoszą bardzo dobre efekty. Marzymy, aby Maja otrzymała szansę skorzystania z takiej terapii, jednak zdajemy sobie sprawę, że jej koszt również będzie dla naszej rodziny nieosiągalny.

Jedynie dzięki nowoczesnym, celowanym terapiom Maja ma szansę pokonać chorobę. Dlatego zdecydowaliśmy się zbierać środki na trzyletnie leczenie nierefundowanym lekiem Daybue, aby dać Mai szansę na lepsze zdrowie, a tym samym na lepszą przyszłość, w oczekiwaniu na terapię genową.

Zachęcamy do wsparcia naszej walecznej Majci — od Waszej pomocy wszystko się zaczyna.

Koszt nierefundowanego leczenia to miliony złotych. Jako rodzice jesteśmy bezradni i nie jesteśmy w stanie samodzielnie pokryć kosztów terapii.

Wdzięczni za dotychczasową pomoc oraz dalsze wsparcie naszej córeczki Majci.