Ślusarczyk Maja

Kiedy Maja skończyła 2 lata zdiagnozowano u niej Zespół Retta. Jest to rzadka choroba neurodegeneracyjna, która jest wynikiem mutacji w genie MECP2. Jest ciężkim oraz na chwilę obecną nieuleczalnym całościowym zaburzeniem rozwoju.

Pomimo wielu trudności Maja jest bardzo pogodnym i żywym dzieckiem. Uwielbia towarzystwo. Doskonale rozumie wszystko co wokół niej się dzieje, ale nie mówi oraz w wyniku apraksji nie wykonuje prostych poleceń i czynności chociaż w głowie ma myśl jak to zrobić. Lecz spojrzeniem potrafi wyrazić bardzo dużo. Stąd także dziewczynki z ZR nazywane są „Milczącymi Aniołami”. Każdego dnia staramy się ją zrozumieć, podążając za jej wzrokiem.

Nasza córeczka wymaga stałej opieki i pomocy we wszystkich codziennych czynnościach: karmieniu, ubieraniu, czynnościach higienicznych.

Gdy Maja skończyła 3 lata pojawiły się kolejne symptomy Zespołu Retta: Maja przestała samodzielnie chodzić, straciła celowe ruchy rąk, które wcześniej wypracowała regularną rehabilitacją. Ponownie zaatakowała padaczka oraz pojawiły się trwające całe dnie hiperwentylacje, bezdechy i wstrzymywanie powietrza. To było największym utrudnieniem wpływającym na każdy ruch, na karmienie i każde inne zadania do wykonania. Wdrożyliśmy dietę ketogenną, która zmniejszyła stereotypie, hiperwentylacje a napady padaczkowe całkowicie ustąpiły.

Maja uczęszcza do Przedszkola Specjalnego, gdzie ma świetną opiekę terapeutyczną. Prywatnie uczęszcza na: rehabilitację, zajęcia SI, turnusy rehabilitacyjne. Od dwóch lat mocno pracujemy nad komunikacją. Książka do komunikacji z obrazkami oraz eyetracker pokazały jak wielki potencjał ma Majcia.

Współpraca ze strony naszej córeczki wymaga ogromnego wysiłku. Do tego niezbędni są specjaliści, którzy znają mechanizmy Zespołu Retta i potrafią skutecznie pracować z Mają. Koszty wszystkich terapii z których korzystamy prywatnie, specjalistyczne konsultacje, leki, dieta wraz z suplementacją są ogromne.

Dzięki Państwa wsparciu finansowemu w zeszłym roku udało nam się również wykonać wiele badań oraz odbyć liczne konsultacje specjalistyczne, które potwierdziły zaburzenia metaboliczne, liczne problemy jelitowe oraz naprowadziły nas na możliwe przyczyny problemów behawioralnych.

Mamy już pierwsze znaczące efekty leczenia, które musimy kontynuować cały czas, ale jest jeszcze dużo do zrobienia..

Dlatego tak ważne jest dla nas pozyskanie środków z 1,5%, by podołać finansowo.

Zgromadzone środki pieniężne przeznaczymy na kontynuowanie terapii, rehabilitację, dalszą diagnostykę i leczenie a także na potrzebny sprzęt i turnusy rehabilitacyjne.

Z Państwa pomocą Maja ma szansę stać się bardziej samodzielna. Liczymy na Państwa pomoc i w imieniu naszej rodziny serdecznie za nią dziękujemy!