Kąsek Martyna

Martynka urodziła się 10.07.2018 r. z wagą 3210 g. Okres ciąży przebiegał prawidłowo. Od pierwszych sekund po przyjściu na świat rozpoczęła się jej walka. Urodzona drogą cesarskiego cięcia, wymagała natychmiastowej interwencji lekarzy w postaci wentylacji, która pozwoliła jej na pierwszy oddech. Ze względu na powtarzające się trudności z oddychaniem, umieszczono ją w inkubatorze, by móc stale monitorować jej funkcje życiowe. Kolejne godziny pokazywały coraz większą skalę trudności – Martynka nie potrafiła zassać zarówno piersi, jak i butelki. Konieczne było zastosowanie sondy nosowo-jelitowej, która pozwalała na karmienie. Z każdym kolejnym dniem, dzięki ogromnemu zaangażowaniu personelu, Martynka coraz lepiej radziła sobie, ucząc się pić z butelki. Ku zdziwieniu specjalistów, w piątym miesiącu życia, za sprawą codziennej regulacyjnej terapii ustno-twarzowej, udało jej się zassać również pierś.

Kolejnym trudnym objawem była i nadal jest uogólniona hipotonia, czyli obniżenie napięcia mięśniowego w obrębie całego ciała. Martynka zaraz po wyjściu ze szpitala rozpoczęła intensywną rehabilitację metodami neurorozwojowymi, takimi jak metoda Vojty oraz NDT Bobath.

Po kilku latach diagnostyki oraz wykluczeniu podejrzewanych chorób genetycznych, badania wykazały u Martynki anomalię chromosomową w postaci trisomii 14 chromosomu. Kolejne analizy uściśliły diagnozę – Zespół Temple. Do głównych objawów tych zespołów zalicza się prenatalne i postnatalne opóźnienie wzrostu, trudności w karmieniu, hipotonię mięśniową, opóźnienie rozwoju motorycznego, przedwczesne dojrzewanie, otyłość, niski wzrost w dorosłości, możliwość łagodnej niepełnosprawności intelektualnej, łagodne dysmorfie twarzy. Wiele z nich jest już widocznych od narodzin.

Za pomocą odpowiedniej terapii, a zwłaszcza intensywnej rehabilitacji, staramy się na co dzień walczyć z objawami choroby, które dostrzegamy. Martynka objęta jest wielospecjalistyczną opieką m.in. neurologa, genetyka, kardiologa, okulisty, endokrynologa, gastroenterologa, laryngologa, audiologa, pulmonologa oraz lekarza rehabilitacji.

Martynka, w wieku 18 miesięcy, dzięki swej ciężkiej pracy opanowała umiejętność samodzielnego siedzenia. Wydaje się, że to tak niewiele – podnieść się i usiąść. Jednak dla niej każda praca mięśni jest ogromnym wysiłkiem. Po jednym z turnusów rehabilitacyjnych pojawiła się nadzieja, że będzie chodzić. Dzięki ogromnemu trudowi udało się postawić pierwsze kroczki w okolicach 2. roku życia, na co nie dawano nam szans. Obecnie największym wyzwaniem jest dla nas opóźniony rozwój mowy, nad którym pracuje sztab logopedów i psychologów. Postępy są, jednak bardzo wolne, a tutaj liczy się czas. Decydujemy się na nowe terapie, jak mikropolaryzacja czy terapia czaszkowo-krzyżowa, w poszukiwaniu złotego środka. Rozpoczęliśmy również asekuracyjnie przygodę z nauką języka migowego, aby ułatwić Martynce komunikację z otoczeniem.

Terapia musi być systematyczna, inaczej dochodzi do regresu. Najczęściej terapia jest zawieszona w trakcie choroby. Niestety jest to od razu widoczne w postawie i każdym ruchu, dlatego Martynka musi walczyć każdego dnia. Wiele możliwości jest dla nas osiągalnych również dzięki Państwa wsparciu, za które pragniemy z całego serca podziękować.