Wrona Karolina

Karolinka urodziła się 12 stycznia 2016 roku z obiema stopami końsko-szpotawymi. Dzięki gipsom oraz szynie Denis-Browna stopy wyprostowały się bez konieczności operacji. Po dobrej informacji niestety przyszła ta zła: w wieku 2 lat zdiagnozowano u Karolinki mukopolisacharydozę typu I (MPS I), rzadką chorobę genetyczną metaboliczną. W organizmie Karolinki brakowało enzymu alfa-L-iduronidaza, odpowiedzialnego za rozpad mukopolisacharydów, które z kolei odkładają się w komórkach ciała doprowadzając do stopniowego niszczenia organizmu.  Choroba wpływa negatywnie m.in. na  układ ruchu, wzrok, słuch, organy wewnętrzne. Może też prowadzić do upośledzenia. Kilka miesięcy po diagnozie Karolinka została poddana enzymatycznej terapii zastępczej lekiem Aldurazyme. Lek był podawany raz w tygodniu w postaci dożylnego wlewu. Lek ten niweluje gromadzenie się mukopolisacharydów i łagodzi skutki choroby. W listopadzie 2018 roku Karolinka miała przeszczep szpiku kostnego. Od wiosny 2019 roku enzymatyczna terapia zastępcza nie była już konieczna, gdyż dzięki przeszczepowi organizm Karolinki zaczął sam produkować brakujący wcześniej enzym. Po przeszczepie jakość życia Karolinki zdecydowanie się polepszyła. Obecnie zmaga się z kifozą kręgosłupa, koślawością kolan i stóp, przykurczami w stawach, niedosłuchem. Jest spory problem z rozwojem mowy. Karolinka na stałe ma zalecone stosowanie nawilżających kropli do oczu oraz suplementację witaminą D3 przez cały rok.

Karolinka wymaga ciągłej fizjoterapii oraz terapii logopedycznej, które niestety bardzo obciążają budżet. Dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie dla Karolinki i przekazywanie 1,5% podatku lub darowizny.