Wrona Karolina

Mam na imię Karolina.

Urodziłam się z obiema stopami końsko-szpotawymi. Dzięki metodzie Ponsetiego udało się je wyprostować bez konieczności operacji. Już od najmłodszych lat miałam również inne problemy zdrowotne i nie rozwijałam się prawidłowo.

Gdy miałam 2 lata, zdiagnozowano u mnie mukopolisacharydozę typu I (MPS I) – rzadką, genetyczną chorobę metaboliczną. Mój organizm nie wytwarzał enzymu alfa-L-iduronidazy, odpowiedzialnego za rozkład mukopolisacharydów. Ich gromadzenie się w komórkach powoduje stopniowe uszkodzenia wielu układów i narządów – m.in. układu ruchu, wzroku, słuchu oraz organów wewnętrznych, a w cięższych przypadkach może prowadzić do upośledzenia.

Kilka miesięcy po diagnozie rozpoczęłam enzymatyczną terapię zastępczą lekiem Aldurazyme, który był mi podawany raz w tygodniu w formie dożylnego wlewu. Terapia ta hamowała odkładanie się szkodliwych substancji i łagodziła objawy choroby.

W listopadzie 2018 roku przeszłam przeszczep szpiku kostnego. Od wiosny 2019 roku, dzięki nowemu szpikowi, mój organizm zaczął produkować brakujący enzym, dzięki czemu nie muszę już otrzymywać cotygodniowych wlewów.

Po przeszczepie jakość mojego życia znacznie się poprawiła, jednak nadal zmagam się z wieloma trudnościami. Mam znaczną kifozę kręgosłupa i noszę specjalny gorset korekcyjny. Moje stopy i kolana są koślawe – noszę specjalne wkładki ortopedyczne. Mam też poważne problemy ze wzrokiem i słuchem – noszę okulary i aparaty słuchowe.

Nie mówię wyraźnie, choć wszystko rozumiem. Potrzebuję alternatywnych metod komunikacji, takich jak tablet z aplikacją Mówik 2.0, aby inni mogli mnie lepiej zrozumieć. Mam przykurcze palców i trudności z trzymaniem przedmiotów – potrzebuję pomocy w codziennych czynnościach (np. nie zapnę guzika, nie potrafię starannie wycinać nożyczkami), ale nauczyłam się całkiem dobrze pisać i jestem dość samodzielna.

Mimo tych wszystkich trudności radzę sobie w szkole, do której bardzo lubię chodzić.

Na co dzień jestem pod opieką fizjoterapeuty i logopedy w miejscu zamieszkania. Regularnie przechodzę badania kontrolne, które monitorują przebieg choroby oraz mój stan po przeszczepie. Jeżdżę do wielu szpitali i poradni specjalistycznych – czasem w podróż w jedną stronę pokonujemy ponad 450 km.

Niestety, koszty związane z moim leczeniem, rehabilitacją, terapią i wyjazdami znacznie przewyższają możliwości finansowe mojej rodziny.

Jeśli mogą Państwo pomóc, proszę o darowiznę na moje subkonto w Fundacji oraz przekazanie 1,5% podatk