Ogorzelska Emilia

Emilka jest niezwykłą, dzielną dziewczynką, która od urodzenia zmaga się z bardzo rzadką chorobą genetyczną – zespołem delecji 2q37. U Emilii stwierdzono ubytek (delecję) obejmujący końcowy odcinek długiego ramienia chromosomu 2 o wielkości 7,92 Mpz, zlokalizowany w regionie 2q37.1–q37.3. Zmiana ta obejmuje tzw. region krytyczny dla zespołu mikrodelecji 2q37.

To niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne – większość przypadków, tak jak u Emilii, powstaje de novo, czyli spontanicznie, bez dziedziczenia od rodziców.

Zespół delecji 2q37 jest zespołem wad wrodzonych o bardzo zróżnicowanym przebiegu. U każdego dziecka może objawiać się inaczej – wpływa na rozwój psychoruchowy i intelektualny oraz funkcjonowanie organizmu w różnym stopniu. W przypadku Emilii choroba powoduje znaczne opóźnienie rozwoju, niezborność ruchową oraz problemy z komunikacją. Dziewczynka nie mówi, a jej chód jest chwiejny i niestabilny – potrafi poruszać się samodzielnie jedynie na krótkich odcinkach. Dodatkowo zdiagnozowano u niej autyzm dziecięcy, co jeszcze bardziej utrudnia jej kontakt ze światem i codzienne funkcjonowanie.

Pomimo wszystkich trudności Emilka codziennie pokazuje ogromną siłę, determinację i radość życia. Dzięki miłości i wsparciu rodziny oraz regularnym terapiom – logopedycznym, fizjoterapeutycznym i zajęciom integracji sensorycznej – robi małe, ale bardzo ważne postępy. Każdy uśmiech, każdy gest czy krok to dla niej i jej bliskich ogromny sukces.

Emilka wymaga stałej opieki, rehabilitacji i specjalistycznego wsparcia, które pozwalają jej rozwijać się na miarę własnych możliwości. Środki z 1,5% podatku oraz darowizn pomagają finansować terapie, zakup sprzętu rehabilitacyjnego oraz dojazdy na konsultacje medyczne.

Dziękujemy wszystkim, którzy wspierają Emilię w jej codziennej walce o sprawność, rozwój i lepsze jutro.