Lewicki Antoni

Antoś urodził się 22 lipca 2016 r. Kiedy miał zaledwie 4 miesiące, poznaliśmy diagnozę – zaczęła się trudna i wymagająca walka z chorobą. Od tego czasu jego życie to nieustanna rehabilitacja, odpowiednia dieta, suplementacja oraz częste wizyty kontrolne w klinikach.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to ciężka, genetyczna choroba, dotykająca niemal wyłącznie chłopców, prowadząca do postępującego zaniku mięśni z powodu braku białka dystrofiny, niezbędnego do ich prawidłowej budowy. Pierwsze objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, zwykle podczas stawiania pierwszych kroków. Objawy obejmują opóźniony rozwój ruchowy, kaczkowaty chód i problemy z wstawaniem.

Choroba prowadzi do stopniowej utraty możliwości chodzenia, osłabienia mięśni oddechowych oraz uszkodzenia serca. Leczenie jest objawowe, choć nowe terapie poprawiają rokowanie i mogą spowalniać postęp choroby.

Wraz z dorastaniem pojawiają się kolejne objawy, takie jak:
– częste upadki,
– trudności podczas biegania i szybkiego chodzenia,
– problemy z wchodzeniem po schodach.

Z czasem choroba nasila się i mogą wystąpić:
– nadmierna lordoza lędźwiowa,
– chodzenie wyłącznie na palcach,
– niezgrabny chód,
– przerosty rzekome (zwiększenie ilości tkanki łącznej) lub prawdziwe (przerastanie tkanki mięśniowej).

W wieku około 8–9 lat pojawiają się przykurcze mięśni, zwłaszcza w łydkach, które z czasem nasilają się.

Chorzy najczęściej przestają chodzić w wieku około 10 lat. Niestety, zgon następuje zazwyczaj przed ukończeniem 20 roku życia, najczęściej z powodu zaburzeń oddychania spowodowanych osłabieniem mięśni oddechowych lub zaburzeń krążenia związanych z kardiomiopatią rozstrzeniową.