Sojka Łucja

Łucja przyszła na świat w sierpniu 2015r., jej stan po narodzinach był bardzo dobry, dostała 10 pkt. w skali Apgar. Kiedy skończyła miesiąc miała zrobione USG główki, byłyśmy u rehabilitanta sprawdzić odruchy i napięcie mięśniowe. Wszystko było w normie, poza tym, że rozwijała się trochę wolniej i rzadko reagowała na swoje imię. Na początku czwartego miesiąca pojawił się problem z niskim napięciem mięśniowym. Neurolog zdiagnozował u niej głęboką hipotonię i dużą asymetrię. Po pobycie na neurologii w GCZD zdiagnozowano dodatkowo opóźnienie psychoruchowe i cechy autyzmu. Jednak nadal szukaliśmy przyczyny tego stanu. Po ponad dwóch latach badań, konsultacji lekarskich padła diagnoza – rzadka choroba genetyczna, mutacja w genie MEF2C.

Mutacje związane z tym genem są odpowiedzialne głównie za zachowania autystyczne u dzieci, opóźnienie intelektualne, padaczkę, brak mowy. Na świecie jest obecnie zdiagnozowana nieco ponad 100 dzieci, które mają nieprawidłowości w tym genie. W Polsce na dzień dzisiejszy nie znaleźliśmy dziecka z podobną diagnozą. Ciężko jest przewidzieć co będzie, jak choroba potoczy się dalej. Sami lekarze nie do końca są pewni jak będzie. Jedno jest pewne, że musimy walczyć o zdrowie i przyszłość córki.

Łucja od 4 miesiąca życia jest pod stałą opieką specjalistów, wymaga stałej i systematycznej rehabilitacji, terapii zajęciowej, spotkań z psychologiem, terapii si, neurologopedycznej. Nie chodzi samodzielnie, nie rozumie większości poleceń, nie mówi. Dotychczasowa praca przynosi efekty, ponieważ Łucja zaczęła sama wstawać, potrafi na czworakach wejść po schodach. Nauczyła się kilku gestów z komunikacji alternatywnej i coraz więcej rozumie. Jednak potrzeba jeszcze ogromu pracy, a co za tym idzie środków finansowych. Nasz domowy budżet nie jest w stanie pokryć wszystkich tych wydatków. Tym bardziej, że Łucja ma brata, który również wymaga stałej i systematycznej rehabilitacji. Będziemy wdzięczni za każdą pomoc.

Rodzice: Joanna i Szymon

Historię Antosia i Łucji można śledzić na ich stronie: https://www.facebook.com/AntosSojka/