Klus Eryk

Nasz synek Eryk urodził się 20 kwietnia 2015r. W drugiej dobie życia pojawiły się u niego nieprawidłowości na tle neurologicznym, epizody prężenia całego ciała oraz krótkotrwałe drgawki noworodkowe. Wskaźniki stanu zapalnego wzrosły i pojawiło się podejrzenie sepsy. Od razu zdecydowano o przewiezieniu naszego syna na oddział patologii noworodka. Tam wykonano szereg badań, wykluczono infekcję centralnego systemu nerwowego, a także najczęstsze wrodzone błędy metaboliczne.

W 6 tygodniu życia z powodu ciężkich ataków padaczki Eryczek trafił na OIOM. Został wprowadzony w stan śpiączki thiopentalowej, a jego stan był poważny. Stosowane leczenie nie działało. Jakby wszystkiego było mało u Eryka pojawiło się zapalenie płuc oporne na antybiotykoterapię i groźba posocznicy. Ale nasz synek się nie poddawał, dzielnie walczył. Po miesiącu jego stan się poprawił. Gdy Eryk skończył 3 miesiące rozpoczęliśmy intensywną rehabilitację neurorozwojową. Widzieliśmy, że nie rozwija się tak jak powinien, ale mieliśmy nadzieję, że to minie, że potrzebuje czasu i wszystko nadrobi. Jednak rozwój nie postępował.

Tak rozpoczęła się Nasza wędrówka po lekarzach i poradniach w poszukiwaniu przyczyny choroby Eryka. Szukając diagnozy odwiedziliśmy niejeden szpital: Gdańsk, Kraków, Rzeszów, Katowice, Warszawa, Łódź, to niektóre z nich. Wykonaliśmy badania genetyczne w Holandii i Finlandii. Ostatecznie zdecydowaliśmy się na sekwencjonowanie całego eksomu za pomocą badania WES. U naszego syna zidentyfikowano mutację p.Arg560Trp w jednym allelu genu KCNQ2. Jest ona odpowiedzialna za encefalopatię padaczkową oraz opóźnienie w rozwoju psychoruchowym.

Chcielibyśmy, aby Eryk cieszył się dzieciństwem jak wszystkie zdrowe dzieci. Niestety jego każdy dzień wypełniony jest rehabilitacją i zajęciami terapeutycznymi z całym zastępem specjalistów: neurologopedą, psychologiem, pedagogiem, terapeutą AAC oraz z oligofrenopedagogiem. Każdy, nawet najmniejszy postęp jest efektem mozolnej i systematycznej pracy wielu terapeutów z Erykiem i daje Nam ogrom radości. Jako dziecko niepełnosprawne Eryk jest pod stałą opieką neurologa, genetyka, kardiologa, ortopedy, okulisty oraz doraźnie gastroenterologa.

Pomimo trudności staramy się, aby Eryczek miał na ile to jest możliwe normalne i szczęśliwe dzieciństwo. W roku 2020 rozpoczął przygodę z przedszkolem w oddziale specjalnym… wiemy jak bardzo ważny jest dla Niego kontakt z rówieśnikami. Chcielibyśmy też, aby Eryczek potrafił komunikować się z otoczeniem, wyrażać swoje potrzeby, uczucia i myśli. Komunikacja alternatywna AAC daje taką szansę. To teraz największe wyzwanie dla Eryka i dla nas. Czy kiedyś z nami „porozmawia”? Wszystko zależy od niego, jego możliwości poznawczych, ruchowych, poziomu motywacji. Mamy świadomość, że Eryk zawsze będzie zależny od naszej pomocy, że nigdy nie osiągnie poziomu rozwoju psychicznego i fizycznego zdrowych dzieci, a to jak będzie funkcjonował w przyszłości zależy głównie od rehabilitacji prowadzonej w pierwszych latach jego życia.

Wszystko to wymaga ogromnej pracy i nakładów finansowych. Przed Nami jeszcze daleka i trudna droga do pokonania. Dzięki Państwa pomocy będziemy mogli zapewnić Erykowi stałą rehabilitację, zakupić leki, niezbędny sprzęt ortopedyczny i rehabilitacyjny oraz uczestniczyć w turnusach rehabilitacyjnych i neurologopedycznych.

Dziękujemy

Marta i Paweł Klus