Pasich Lena

Lena urodziła się 8 października 2009 roku i od samego początku nie miała łatwo. Przez pierwsze miesiące jej rozwój nas niepokoił, jednak pediatra uspokajała, że wszystko jest w porządku. Po konsultacji neurologicznej okazało się jednak, że tak nie jest. Po otrzymaniu pierwszej diagnozy – mózgowe porażenie dziecięce (MPD) – od razu rozpoczęła się nasza walka o lepsze jutro.

Małymi krokami Lena szła do przodu. Około 6. roku życia pojawiła się padaczka i wprowadzono leczenie farmakologiczne. Niestety, po około dwóch latach ataki nasiliły się, a leki przestały pomagać. Stan Leny się pogarszał, pojawiły się także problemy endokrynologiczne. Dzięki sugestiom cudownej Pani doktor przebadaliśmy Lenę genetycznie, wykonując badanie WES. To właśnie dzięki niej obraliśmy właściwy kierunek.

Jak to powtarzamy – w życiu nic nie dzieje się bez przyczyny. Po blisko 10 latach życia z diagnozą MPD okazało się, że trafiliśmy „szóstkę w totolotka” – rzadka choroba metaboliczna: deficyt dehydrogenazy pirogronianu, której jedynym leczeniem jest dieta ketogenna. Dzięki prawidłowej diagnozie i wprowadzeniu odpowiedniego leczenia, pożegnaliśmy padaczkę, a rozwój Leny poszedł do przodu.

W 2020 roku pojawiła się skolioza neurogenna, którą próbowaliśmy zatrzymać gorsetem. Niestety w sierpniu 2025 roku nie mieliśmy już innego wyjścia i Lena przeszła korekcję skoliozy w odcinku kręgosłupa Th3-L4. Obecnie funkcjonuje na dużo lepszym poziomie, lecz jak każde dziecko neurologiczne, wymaga systematycznej rehabilitacji, zakupu niezbędnego sprzętu ortopedycznego oraz, w związku z dietą, stałej i kosztownej suplementacji witamin.

Lena jest bardzo pogodnym dzieckiem i mimo że nie chodzi samodzielnie i nie mówi, cieszy się życiem i pokazuje, że każdego dnia walka trwa!

Za dotychczasową pomoc bardzo dziękujemy i prosimy o dalsze wsparcie.