Góral Jakub Henryk

Nasz syn Jakub urodził się w sierpniu 2011 roku, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Od pierwszych chwil życia był naszym ogromnym szczęściem i radością. Z czasem zauważyliśmy jednak, że rozwija się trochę inaczej niż jego rówieśnicy — później zaczynał obracać się, podnosić główkę, później siadać, chodzić i mówić. Po wielu wizytach w szpitalach i badaniach otrzymaliśmy diagnozę: zespół Kleefstra — rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój psychoruchowy dziecka i wymaga stałego wsparcia. U Kuby występuje obniżone napięcie mięśniowe, co od najmłodszych lat wymagało ćwiczeń i rehabilitacji. Mowa rozwija się powoli, ale jest też niezrozumiała dla otoczenia, dlatego często komunikuje się z nami gestami, mimiką i swoim wyjątkowym uśmiechem, który potrafi rozjaśnić każdy dzień. Ma też swoje charakterystyczne rysy twarzy, które są częścią jego wyjątkowości. Zespół Kleefstra wiąże się też innymi trudnościami zdrowotnymi — w przypadku Kuby oznacza to m.in. kontrolne badania serca, nerek a także czujność w kwestii ewentualnych napadów padaczkowych. Pozostaje pod kontrolą neurologa, endokrynologa, dentysty (ze względu utrzymywanie się zębów mlecznych), a także nefrologa w związku z moczeniem nocnym. Zdarzają się u niego okresy większej apatii, szczególnie gdy jest chory lub zmęczony. Kuba bardzo lubi muzykę – to jedna z jego największych pasji. Potrafi całkowicie się w nią zasłuchać, a muzyka często pomaga mu się wyciszyć i odprężyć. Na co dzień chodzi do szkoły specjalnej, gdzie czuje się bezpiecznie, akceptowany i gdzie rozwija swoje umiejętności w indywidualnym tempie. Szkoła daje mu nie tylko wiedzę, ale i radość ze spotkań z nauczycielami i kolegami. Pomimo tych wyzwań Kuba jest dzieckiem pełnym ciepła, wrażliwości i ogromnej woli poznawania świata na swój sposób. Cieszy się drobnymi rzeczami, lubi rutynę i znane mu osoby. Jako rodzice nauczyliśmy się, że zespół Kleefstra to nie tylko lista objawów medycznych, ale też inny rytm życia całej rodziny. To droga pełna cierpliwości, miłości i nieustannego szukania sposobów, by Kuba mógł jak najlepiej funkcjonować, uczyć się i cieszyć codziennością. Wspierają nas specjaliści — logopedzi, terapeuci integracji sensorycznej, fizjoterapeuci — ale najważniejsze jest to, że Kuba wie, iż zawsze może liczyć na naszą obecność, wsparcie i bezwarunkową miłość.