Grysińska Lena

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” zwraca się z uprzejmą prośbą o pomoc dla Leny Grysińskiej.

Lenka cierpi na nieuleczalną, rzadką, wrodzoną chorobę metaboliczną – argininiobursztynurię, oraz powiązane z nią: hiperamonemię i niewydolność wątroby. Choroba ta jest spowodowana deficytem jednego z pięciu enzymów, biorących udział w cyklu mocznikowym – liazy argininobursztynianowej. Jej brak powoduje kumulację w organizmie amoniaku i kwasu arginino bursztynowego, co powoduje uszkodzenie wątroby, a także może prowadzić do śpiączki i śmierci. Choroba ta jak „cichy zabójca” wyniszcza wątrobę i mózg dziecka. Ze względu na opóźnienie rozwoju psychoruchowego, będące następstwem ww. choroby, Lenka wymaga długotrwałej rehabilitacji (głównie w domu) oraz opieki neurologicznej, logopedycznej i psychologicznej.

Dotychczasowe leczenie dziecka polegało głównie na ograniczeniu podaży białka, uzupełnianiu energii w postaci węglowodanów i intralipidów, przyspieszeniu wydalania amoniaku poprzez podawanie benzoesanu sodu i chlorowodorku argininy. Niestety choroba ciągle postępuje i doprowadziła do niewydolności wątroby. Teraz jej życie może uratować tylko przeszczep wątroby.

Występujące dekompensacje metaboliczne w stanach zwiększonego katabolizmu (infekcje, wymioty, biegunka), powodują, że Lenka musi być natychmiast hospitalizowana. Również z uwagi na ocenę jej stanu zdrowia i ustalenie dalszego przebiegu leczenia musi być ona co jakiś czas hospitalizowana w Klinice Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Dotychczasowe leczenie oraz stosowana dieta niskobiałkowa są dla rodziców dużym obciążeniem finansowym. Teraz, dodatkowo obarczają ich koszty związane z przygotowaniem rodzica i dziecka do przeszczepu (badania, wyjazdy do poradni), a wkrótce dołączą do tego koszty leczenia pooperacyjnego i powtórna rehabilitacja.

Jeżeli chcecie Państwo pomóc Lence to bardzo prosimy o dokonanie wpłaty 1 % podatku lub darowizny na podane poniżej konto.