Zając Bartłomiej

Bartłomiej urodził się 12.11.2007 r. do tej pory miał stwierdzoną  polineuropatie ruchowo-czuciową , dopiero badanie genetyczne  WES wykonane kiedy Bartek skończył 14 lat pokazało, że syn choruje  na zespół LEIGHA ( lija) rzadką chorobę  genetyczną, która prowadzi do degradacji układu nerwowego . Choroba ta powstaje  wskutek mutacji  wielu różnych genów kodujących  enzymy mitochondrialne, które odpowiadają za prawidłowy przebieg procesu  oddychania komórkowego . W przebiegu schorzenia dochodzi do zaburzeń oddychania komórkowego, co prowadzi do niedostatecznego  zaopatrzenia  tkanek w energie W badaniu wyszła  mutacja w genie TIMMDC1 , gdzie według bazy OMIM w tym badaniu  mutacje w tym genie są przyczyna wystąpienia Niedoboru Kompleksu Mitochondrialnego I, któremu może towarzyszyć  m.in. tak jak u Bartka opóźnienie lub brak rozwoju psychoruchowego ,polineuropatia, hipotonia ,napady padaczkowe, nie prawidłowości w obrębie istoty białej i dziedziczą siew sposób autosomalny recesywny. Choroba jest nieuleczalna , jedynie  można załagodzić  jej postęp poprzez odpowiednią  suplementacje  tj. KOENZYM  Q 10, który usprawnia przepływ elektronów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów, jak również witaminy z grupy B. W tej chorobie stres nie jest wskazany, gdyż  prowadzi do obumierania komórek .

U Bartka typowymi objawami zespołu Leigha  to: nadmierne  pobudzenie, które jak się  zacznie to trwa nawet miesiąc, drażliwość, płaczliwość, zanik nerwu wzrokowego , napady śmiechu.

Syn jest dzieckiem leżącym,  upośledzonym umysłowo, nie mówiącym, uzależniony od drugiej osoby, nie informującym o swoich potrzebach fizjologicznych, jest cewnikowany, gdyż powoli i ta funkcja zanika (pęcherz neurogenny ) ma także  padaczkę lekooporną, z która walczy od 2014r.

Od października  2019r żywiony jest dojelitowo przez PEG, oraz ma założona rurkę tracheostomijną. Bartek ze względu na swój stan wymaga w miarę systematycznej rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna, koszt jednej wizyty rehabilitantki w warunkach domowych to 120 zł. Oprócz rehabilitacji syn musi być zaopatrzony w środki higieniczne  oraz pielęgnacyjne ,które idą ‘’ tonami’’  jak również  w specjalistyczne sprzęty, które mu są potrzebne w codziennym  życiu oraz opiekę specjalistów , których syn musi odwiedzać tj: neurolog ( prywatnie), immunolog, nefrolog, kardiolog, ortopeda, pulmonolog, urolog, w Rzeszowie jak i Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka.

Mimo bardzo ciężkiej choroby syn jest bardzo pogodnym dzieckiem,  bardzo dzielnym  bo wytrzymuje bardzo dużo bólu i cierpienia. Bartek jak każde dziecko ma swoje ulubione bajki, które ogląda na swoim tablecie, bardzo lubi Smerfy.

Bardzo proszę o wsparcie dalszego leczenia oraz rehabilitacji syna.