Górny Michał

Michałek urodził się 5 lutego 2009 roku i od początku ma ogromne problemy ze zdrowiem. Stwierdzono u niego wrodzoną dysplazję kości, zaburzenia metaboliczne, nieokreślone niedobory odporności, podejrzenie dysplazji ektodermalnej, słabo rozwiniętą tkankę skórną oraz zaburzenia centralnego układu nerwowego.
Jest dzieckiem niepełnosprawnym ruchowo, prezentuje obniżone napięcie mięśniowe, bardzo podwyższone w kończynach górnych i dolnych. Choroba powoduje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Wymaga stałej i intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo utrudniona ze względu na dużą nadwrażliwość taktylną.
W 2011 roku został potwierdzony zespół Nethertona. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, powodowana obecnością patogennych mutacji genu SPINK5, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Niestety nie da się jej wyleczyć, nadal trwają badania kliniczne. U Michałka uszkodzone jest 100% skóry, ma problemy z sercem, nerkami, a także epilepsję i liczne alergie. Obecnie wykryto kolejną mutację genu, która niestety jest dotąd niezarejestrowana w bazach genetycznych.
Jest to choroba nieuleczalna, z którą chłopiec będzie zmagał się całe życie. Największym problemem jest skóra, która pęka, łuszczy się, krwawi i swędzi. Przez lekarzy określana jest jako oparzenie II stopnia. Powoduje ona liczne zakażenia, które najczęściej prowadzą do sepsy, a w konsekwencji do niewydolności wielonarządowej. Jest to najgroźniejsze zagrożenie dla jego życia. Pielęgnacja skóry pochłania ogromne ilości specjalistycznych maści. Obecnie stosowany jest silikon jałowy, a także kremy intensywnie nawilżające i przeciwswędzące. Dodatkowo nakładane są również kremy sterydowe, a także konieczne są częste kąpiele (2-3 razy dziennie), do których dodawane są specjalistyczne płyny.
Michaś, pomimo 16 lat, ma problemy z przyswajaniem stałych pokarmów. Cierpi na neofobię żywieniową. Boi się próbować nowych pokarmów, gdyż przy swoich licznych alergiach, a także stanie tkanki wewnątrz jamy ustnej oraz jelit, jedzenie potrafi sprawiać mu ból. Jego układ pokarmowy jest niewystarczająco rozwinięty, co utrudnia naukę poprawnego żywienia.
Stan Michałka musi być cały czas kontrolowany, gdyż każda mała infekcja jest zagrożeniem życia. Konieczna jest częsta izolacja Michałka od innych osób ze względu na zagrożenia infekcjami.
Choroba Michałka pochłania ogromne środki finansowe, dlatego będziemy bardzo wdzięczni za wsparcie 1,5 % Państwa podatku lub darowizn na rzecz leczenia Michałka.
Dziękujemy.
Rodzice