Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich przedstawiamy wyjątkowy podcast: „Rzadkie choroby, niewidoczne historie – zespół Joubert”.

To opowieść o codzienności, sile i determinacji rodzin, które mierzą się z diagnozą niezwykle rzadkiej choroby genetycznej. Bohaterką podcastu jest Amelka Pater – jej historię poruszająco opowiadają Rodzice. Poznajemy również Michała Jesiotra i Wojtka Twardowskiego, o których doświadczeniach mówią ich Mamy.

W podcaście wybrzmiewa także głos eksperta – dr hab. Krzysztof Szczałuby z Warszawskiego Uniwersytet Medycznego, który przybliża medyczne aspekty zespołu Joubert oraz wyzwania diagnostyczne, z jakimi mierzą się rodziny. Słyszymy też wypowiedź Aleksandry Brylak-Kierzkowskiej, fizjoterapeutki z Ośrodka Rehabilitacji Amicus.

Dzień Chorób Rzadkich to moment szczególny – przypomina, że choć dana choroba występuje niezwykle rzadko, to dla konkretnej rodziny jest codziennością. To godziny rehabilitacji, wizyt lekarskich, niepewności, ale też nadziei i ogromnej miłości.

Chcemy, aby osoby żyjące z chorobami rzadkimi – często pomijanymi w debacie publicznej – mogły wybrzmieć pełnym głosem. Aby społeczeństwo miało świadomość istnienia schorzeń, które rzadko pojawiają się na pierwszych stronach, a które budują całe życie tych rodzin. W tym szczególnym dniu życzymy wszystkim osobom z chorobami rzadkimi, aby wokół Was zawsze będą ludzie pełni zrozumienia, życzliwości i wsparcia. Niech Wasz głos będzie słyszany, a potrzeby dostrzegane.

Zapraszamy do wysłuchania podcastu i do dalszego udostępniania tej historii. Razem możemy zwiększać świadomość i wrażliwość na potrzeby osób z chorobami rzadkimi.