Nasz Podopieczny Dominik Fornalczyk mierzy się z jednym z najrzadszych schorzeń na świecie – zespołem Cabezasa. O diagnozie, codzienności w chorobie i sile tkwiącej w budowaniu wspólnoty opowiedziała nam Monika Fornalczyk, mama Dominika, terapeutka integracji sensorycznej, a także pedagożka specjalna.

Czym jest zespół Cabezasa?  

To ultrarzadka choroba genetyczna, opisywana również jako niepełnosprawność intelektualna związana z chromosomem X, i jest spowodowana mutacją w genie CUL4B.

Jak i kiedy dowiedziała się Pani, że syn choruje i jaka była pierwsza reakcja na diagnozę? Jak zmieniło się Państwa życie? 

Syn od urodzenia miał obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem i częste infekcje. Dla mnie pierwszym niepokojącym objawem była opadająca główka. Z tego też powodu zgłosiliśmy się na wczesną interwencję i tak ruszyła machina…. Zły tor oddychania przez otwartą buzię dawał nam częste infekcje, przy których kończyliśmy w szpitalu, pojawiły się drgawki, a z wiekiem coraz bardziej zauważaliśmy opóźnienia w rozwoju zarówno psychofizycznym, jak i w rozwoju mowy, więc musieliśmy rozszerzyć diagnostykę. Badania nie wskazywały nic konkretnego – podejrzenie afazji i autyzmu z czym się nie zgadzałam. Przełom nastąpił, gdy trafiliśmy do genetyka. To on zauważył cechy w wyglądzie syna, których my wtedy nie widzieliśmy, tj. dysmorfię twarzy, małe stopy i dłonie, wydatną wargę dolna, i dlatego zaproponował nam badania genetyczne. Pierwsze jednak się nie potwierdziły. Wyczerpaliśmy zasoby badań oferowanych w ramach NFZ. Ostatnim i jedynym badaniem na tamten moment było płatne badanie WES. Dzięki wsparciu przyjaciół i rodziny udało nam się uzbierać fundusze i w 2017 roku, po ponad półrocznym oczekiwaniu, otrzymaliśmy diagnozę syna – zespół Cabezasa o charakterze DE NOVO, co czyni nasz przypadek jeszcze rzadszym. Kolokwialnie mówiąc, my jako rodzice jesteśmy zdrowi i nie jesteśmy nosicielami tej choroby. To jak wygrać w totolotka – nieprawdopodobne, a jednak się zdarza… Dominik miał wtedy 6 lat, a nasz świat się zatrzymał. Podejrzewaliśmy, że może być coś „nie tak”, ale jak każdy rodzic mieliśmy jeszcze nadzieję. Fakt, że my nie jesteśmy nosicielami i że to nie przez nas, dał nam gorzką ulgę. Na krótki moment załamałam się całkowicie, w psychologii ten etap przyjęcia wiadomości o niepełnosprawności dziecka jest nazywany żałobą, nie po utracie dziecka, ale po utracie obrazu życia, wyobrażeniach o przyszłości. Na szczęście to był tylko moment, bo w środku poczuliśmy spokój, wiedzieliśmy z czym mniej więcej się mierzymy i zaakceptowaliśmy to. Zamiast skupiać się na szukaniu, mogliśmy na spokojnie zaadaptować nasze życie i zacząć aktywne działanie w zakresie rehabilitacji, edukacji, wsparcia, a także podjąć świadomą decyzję o powiększeniu rodziny.

Ukończyła Pani pedagogikę specjalną, a także jest terapeutką integracji sensorycznej. Jak Pani wiedza zawodowa pomogła w zrozumieniu wyzwań, które stoją przed Dominikiem? 

Obie te dziedziny zgłębiłam po diagnozie syna właśnie po to, by lepiej zrozumieć mechanizmy leżące u podstaw jego trudności oraz by realnie móc ocenić jego potrzeby rozwojowe i reagować na nie adekwatnie do sytuacji, zapewniając mu jednocześnie poczucie bezpieczeństwa. Wiedza, którą zdobyłam, pomogła mi lepiej zrozumieć zachowania Dominika, które wcześniej były interpretowane jako „trudne”, „nieadekwatne”, a w rzeczywistości wynikały z jego specyficznych potrzeb sensorycznych. Posiadanie wiedzy i poznanie możliwości wsparcia dało mi niepodważalne narzędzie ułatwiające dobór terapii dla Dominika, dało mi kontrolę nad sytuacją. Właściwie mogłabym powiedzieć, że to dzięki Dominkowi jestem teraz w tym miejscu w moim życiu, a przyswojenie wiedzy miało odwrotną kolejność, czyli najpierw praktyka, a później teoria.

Jak wygląda Wasza codzienność? Z jakimi trudnościami zmaga się Dominik, a co sprawia mu radość? 

Nasza codzienność nie odbiega aż tak bardzo od „typowej rodziny Kowalskich”. Dużą rolę odgrywa tutaj dobre zarządzanie logistyczne. Dominik, teraz już prawie 15-latek, uczęszcza codziennie do szkoły specjalnej, do której dojeżdża autobusem dla dzieci z niepełnosprawnościami. Zarówno moja praca, jak i praca męża, pozwalają nam łączyć życie zawodowe z rehabilitacjami i terapiami syna. Czasem jest to dość trudne, gdyż mamy jeszcze dwoje dzieci i to młodszych, ale właściwie nie znamy innego życia, jak to wypełnione lekarzami i ćwiczeniami.

Największą trudnością Dominika jest opóźniona mowa. Syn ma ogromną potrzebę akceptacji społecznej i rozwijania relacji, jednak bariera komunikacyjna mu to utrudnia. W najbliższym otoczeniu rozumiemy go, on sam stara się wypowiadać słowa najbardziej zbliżone do realnych, by móc porozmawiać chociażby z rodzeństwem. Próbowaliśmy wspierać go AAC, posiada MÓWika, jednak ten sposób komunikacji absolutnie mu nie podpasował. Myślę, że właśnie brak mowy płynnej i niemożność wyrażenia swoich emocji, jak i potrzeb w sposób werbalny i zrozumiały dla otoczenia, jest największym problemem i wywołuje u niego frustrację oraz gniew.

Co sprawia Dominikowi największą radość? Sprawczość, akceptacja i zainteresowania, które są niezmienne od lat: konie i motocykle, a także jazda rowerem. Dominik bardzo dobrze rozumie, co się wokół niego dzieje, a jego myślenie przyczynowo-skutkowe jest stosunkowo dobrze rozwinięte. Jednocześnie, z racji współistniejących ograniczeń fizycznych, takich jak hipotonia czy drżenia rąk, a także zaburzeń sensorycznych, ta sprawczość jest ograniczona. Dodatkowo niepełnosprawność intelektualna sprawia, że Dominik wymaga stałego wsparcia w codziennym funkcjonowaniu oraz dostosowania otoczenia do jego możliwości. Mimo tych trudności każda, nawet najmniejsza forma samodzielności ma dla niego ogromne znaczenie i wpływa pozytywnie na jego poczucie wartości.

Na czym skupiacie się podczas rehabilitacji, terapii? 

Priorytetem jest wspieranie u Dominika tych umiejętności, które mają realne znaczenie w życiu codziennym i zwiększają poczucie sprawczości. Bardzo istotne jest rozwijanie komunikacji zarówno werbalnej, jak i alternatywnej, by umożliwić mu wyrażanie swoich potrzeb, a także rehabilitacja fizyczna, by wzmocnić siłę mięśniową i zniwelować istniejące przykurcze.

Zespół Cabezasa zdiagnozowano do tej pory u stosunkowo niewielu osób – przybliży nam Pani te liczby? Jak w tej sytuacji szukać informacji o schorzeniu, jak i gdzie poszukiwać wsparcia? 

Na chwilę obecną w piśmiennictwie jest zdiagnozowanych ok. 120 przypadków na całym świecie. Dotyczy to głównie chłopców, ale nie tylko. Pierwszym źródłem informacji był dla nas portal Orpha.net – to tam znajdują się opisy chorób rzadkich, dane liczbowe czy też aktualne badania dotyczące choroby. Realnym wsparciem okazał się dla nas portal społecznościowy, na którym udało nam się odnaleźć rodziny z całego świata. Dzięki rozmowie z innymi rodzicami, którzy borykają się dokładnie z tymi samymi problemami, było łatwiej. Czasem chłopcy z innych rodzin dawali mi tzw. „kopa” do działania, bo dokonali czegoś przełomowego w swoim rozwoju, a czasem to my dawaliśmy nadzieję innym i pokazywaliśmy, że mimo ograniczeń fizycznych można na przykład nauczyć nasze dzieci jeździć na rowerze dwukołowym. To jest naprawdę niesamowite uczucie. Jesteśmy jedną wielką rodziną, która pomaga sobie, gdy napotyka trudność. Dzielimy się naszymi doświadczeniami i wspieramy się nawzajem. Myślę, że w obecnych czasach to właśnie w mediach społecznościowych powinniśmy szukać grup wsparcia, bo nikt nie chce być sam ze swoim problemem.

 W przypadku rzadkich chorób genetycznych istotna jest współpraca wielu specjalistów. Z jakimi specjalistami współpracujecie i które z konsultacji okazały się najbardziej pomocne? 

To prawda, cały proces diagnostyczny, który nadal trwa, to niekończąca się historia. I tylko wielotorowe działanie jest efektywne. Myślę, że kluczowa jest współpraca z genetykiem i neurologiem, a także terapeutą integracji sensorycznej, neurologopedą i fizjoterapeutą. W przypadku zespołu Cabezasa to te obszary powinny być najbardziej zaopiekowane.

Chciałabym nawiązać do jednej kwestii z profilu Dominika na stronie Fundacji – „Co będzie kiedyś? Nie wiem… Takich jak ja na świecie jest około 200 i w podobnym wieku…”. Czy oznacza to, że zespół Cabezasa został odkryty stosunkowo niedawno? Może istnieć szansa, że są osoby, które żyją z tym schorzeniem i na przykład o tym nie wiedzą?

Chorobę odkryto stosunkowo niedawno, gdyż pierwsze przypadki kliniczne opisał w 2000 roku David A. Cabezas. Natomiast w 2007 roku wykazano podłoże genetyczne tej choroby, czyli mutację w genie Cul4B. Pierwsza z osób, która została opisana, może mieć teraz 37 lat. Ze względu na rzadkość zespołu Cabezasa, zróżnicowany obraz kliniczny oraz ograniczony dostęp do diagnostyki genetycznej w przeszłości, istnieje duże prawdopodobieństwo, że część osób z mutacją CUL4B pozostaje niezdiagnozowana lub nie jest nawet świadoma etiologii swojego schorzenia.

Czy istnieją metody leczenia, które są w stanie wspomóc funkcjonowanie osób z zespołem Cabezasa?

Nie ma leczenia przyczynowego, które wyleczyłoby ten zespół, ale jest wiele skutecznych form wsparcia, które poprawiają jakość życia i funkcjonowanie społeczne. Są to właśnie wszystkie te metody o których wspominałam wcześniej – kształcenie specjalne, rehabilitacja ruchowa, SI, logopedia. Z racji na choroby współistniejące, jak na przykład epilepsja, pomocna może być farmakologia, która jest w stanie zmniejszyć występowanie napadów – a często są to napady ogniskowe, czyli tzw. wyłączenia – zmniejszyć nadpobudliwość czy też wyregulować sen i stan emocjonalny.

Z jakimi barierami systemowymi się Państwo zderzyli? Czy coś szczególnie Panią zaskoczyło? 

Największą barierą systemową okazał się długi czas oczekiwania na specjalistyczną diagnostykę oraz terapię, a także ograniczona dostępność świadczeń finansowanych przez NFZ. Zaskakujące było dla mnie to, jak wiele formalności i procedur muszą przejść rodzice, aby uzyskać podstawowe wsparcie dla dziecka. Często brakowało również spójnych informacji. Musieliśmy samodzielnie poszukiwać specjalistów i rozwiązań, co wiązało się z dużym obciążeniem emocjonalnym i organizacyjnym.

Wsparcie rodziny i bliskich jest często kluczowe. Czy Pani rodzina otrzymuje wsparcie otoczenia? 

Wsparcie ze strony najbliższych miało i nadal ma dla nas ogromne znaczenie w naszym codziennym funkcjonowaniu. Na szczęście mamy wokół siebie ludzi, na których zawsze możemy liczyć i nigdy nie zostawili nas samych, nawet w najtrudniejszych momentach. Akceptują Dominika, rozumieją naszą ograniczoną dyspozycyjność i zawsze po prostu są, bez pytań i wyrzutów. Oczywiście nie mogę w tym miejscu nie wspomnieć o terapeutach, którzy przez te 15 lat pojawiali się w naszym życiu i niejednokrotnie, mimo iż nie kontynuujemy danej terapii, to nadal utrzymują z nami kontakt. To jest naprawdę budujące i pokazuje, jak nasze społeczeństwo się zmienia i otwiera na choroby.

Z jakiego typu wsparcia w Fundacji Dzieciom korzystacie? 

Korzystamy głównie ze wsparcia w zakresie refundacji poniesionych kosztów za leczenie, diagnostykę i terapię. Dla nas jest to realne wsparcie, które daje nam poczucie stabilności finansowej i zabezpieczenie dla Dominika na przyszłość. Fundacja stanowi dla nas istotne źródło pomocy, zarówno materialnej, jak i merytorycznej i informacyjnej.

Czy na koniec naszej rozmowy ma Pani jakieś rady, którymi mogłaby się podzielić z rodzicami, którzy są na początku tej drogi? 

Przede wszystkim radziłabym dać sobie czas na przeżycie emocji i nie oczekiwać natychmiastowej akceptacji sytuacji, bo to nie są łatwe emocje i mamy prawo się „złamać”. Ważne, by się podnieść i iść dalej. Warto szukać wsparcia nie tylko u specjalistów, ale też na grupach wsparcia dla rodziców w podobnej sytuacji. Ważne jest, by nie porównywać swojego dziecka z innymi, lecz skupić się na jego indywidualnych potrzebach i możliwościach. Każdy, nawet najmniejszy postęp ma ogromne znaczenie i warto go doceniać. Trzeba zaufać swojej intuicji – to my jesteśmy rodzicami i wiemy, czego nasze dziecko potrzebuje najbardziej. Wspólne, codzienne chwile oraz budowanie relacji opartej na bliskości i akceptacji są często ważniejsze niż dążenie do spełnienia zewnętrznych oczekiwań. Na zakończenie chciałabym podkreślić, że choć droga ta bywa trudna, może być także źródłem głębokiego sensu. Życie swoim życiem, cieszenie się wspólnymi chwilami oraz umiejętność proszenia o pomoc i dbania również o własne potrzeby są niezwykle istotne dla dobrostanu całej rodziny.