Antczak Alicja

Diagnozę Ali poznaliśmy, gdy miała 11 miesięcy. Ale jej trudności były z nami od samego początku — od pierwszego oddechu.

Przez wiele miesięcy jeździliśmy od lekarza do lekarza, od szpitala do szpitala. Kolejne hospitalizacje nie dawały odpowiedzi na jedno, najważniejsze pytanie: co dolega naszemu dziecku? Zmęczeni, bezsilni, ale zdeterminowani, zdecydowaliśmy się na badania genetyczne.

Wtedy usłyszeliśmy diagnozę: zespół Coffina-Sirisa — bardzo rzadka, nieuleczalna wada genetyczna. W jednej chwili poczuliśmy, jakby nasz świat się rozpadł. A zaraz potem przyszła ulga. Wszystko nagle zaczęło układać się w spójny obraz — obraz zespołu Coffina-Sirisa.

Ala to prawie 9 kilogramów czystej siły i życia. Waleczna, niezwykła dziewczynka, która każdego dnia wykonuje ogromną pracę, by dogonić rówieśników. To, co innym dzieciom przychodzi naturalnie, ona osiąga dzięki swojej determinacji i wsparciu zespołu specjalistów.

Obecnie Ala jest pod opieką wielu lekarzy: neurologa, genetyka, specjalistów chorób metabolicznych, nefrologa, urologa, dietetyka klinicznego, endokrynologa i neonatologa. Kilka razy w tygodniu intensywnie uczestniczy w rehabilitacji, by w przyszłości móc postawić swoje pierwsze samodzielne kroki. Pracuje także w terapii pedagogicznej, integracji sensorycznej i logopedycznej. Zmaga się z trudnościami w jedzeniu wynikającymi z obniżonego napięcia mięśniowego, nadwrażliwości sensorycznej i wiotkości krtani.

Zespół Coffina-Sirisa wiąże się z dużym opóźnieniem rozwoju — dzieci często późno zaczynają chodzić i mówić; mogą pojawić się padaczka, ADHD, spektrum autyzmu, niepełnosprawność intelektualna oraz wady narządów wewnętrznych. Nie wiemy, jak będzie wyglądała przyszłość Ali, ponieważ do tej pory Ala jest jedynym przypadkiem tego konkretnego wariantu. Ale wiemy jedno: zrobimy wszystko, by dać jej każdą możliwą szansę. Alunia jest naszym cudem do odkrycia.

Jako rodzice prosimy o wsparcie, które przeznaczymy na rehabilitację i terapię Ali — turnusy terapeutyczne, elektrostymulację oraz specjalistyczne narzędzia wspierające jej rozwój psychoruchowy. Każda pomoc to realny krok w stronę jej samodzielności i przyszłości.

Dziękujemy, że jesteście z nami.