Antczak Alicja

Diagnozę Ali poznaliśmy, gdy miała 11 miesięcy, jednak jej trudności pojawiły się zaraz po porodzie.
Przez kilka miesięcy odbijaliśmy się od lekarza do lekarza, aż w końcu – zmęczeni kolejnymi hospitalizacjami, które nie przynosiły odpowiedzi – podjęliśmy decyzję o wykonaniu badania genetycznego.

Zespół Coffina-Sirisa to ultrarzadka choroba genetyczna, która wiąże się z trudnościami w szeroko pojętym uczeniu się. Otrzymując diagnozę, z jednej strony poczuliśmy, jakby nasz świat się rozpadł, a z drugiej – ogromną ulgę. Wszystko, z czym Ala zmagała się od urodzenia, ułożyło się w spójny obraz: obraz zespołu Coffina-Sirisa.

To siedem kilogramów żywego szczęścia – waleczna i niesamowita dziewczynka, która każdego dnia wkłada ogromny wysiłek w rehabilitację, by móc stawiać swoje małe-wielkie kroki, goniąc rówieśników. To, co innym przychodzi naturalnie, Ala osiąga dzięki swojej ciężkiej pracy i zaangażowaniu zespołu specjalistów.

Obecnie Ala pozostaje pod opieką licznych specjalistów: neurologa, genetyka, lekarzy z oddziału chorób metabolicznych, nefrologa, dietetyka klinicznego, endokrynologa oraz neonatologa. Jest rehabilitowana 3–4 razy w tygodniu. Dzięki zastosowaniu specjalistycznej ortezy SPIO coraz lepiej radzi sobie w pozycji siedzącej, a także nauczyła się pełzać. Ze względu na trudności z karmieniem rozpoczęliśmy również terapię pod opieką neurologopedy.

Zespół Coffina-Sirisa to schorzenie nieuleczalne. Dzieci z tym zespołem mają problemy z poruszaniem się – kamienie milowe osiągają z dużym opóźnieniem (często dopiero w 2–3 roku życia). Często występują również trudności z mową, padaczka, ADHD oraz spektrum autyzmu. Część dzieci z CSS pozostaje niewerbalna, inne zaczynają mówić ze znacznym opóźnieniem. Chorobie mogą towarzyszyć także wady narządów wewnętrznych.

Nie wiemy, jak będzie przebiegał rozwój naszej Aluni. Ale wiemy jedno – zrobimy wszystko, by jak najlepiej ją wspierać. Bo Ala to cud do odkrycia.