Jóźwik Anna

Ania urodziła się w sierpniu 2023 roku. Od samego początku wiedzieliśmy, że córeczka nie rozwija się prawidłowo – miała znacznie obniżone napięcie mięśniowe. W ciągu kolejnych tygodni nasilały się drżenia kończyn oraz oczopląs. Pierwszy pobyt w szpitalu w wieku 10 tygodni, pomimo wielu specjalistycznych badań, nie wskazał przyczyny objawów, które pojawiły się u Ani.
Gdy miała 7 miesięcy, dowiedzieliśmy się, że u córki wystąpiło masywne wodogłowie i potrzebna jest operacja. Początkowo neurochirurg zdecydował się na operację metodą ETV, która mogłaby uchronić przed koniecznością implantacji zastawki. Niestety w naszym przypadku się nie udało. Pomimo, że endoskopia działa, organizm Ani nie wchłania płynu mózgowo-rdzeniowego, więc już we wrześniu, w wieku 13 miesięcy, została przeprowadzona operacja założenia zastawki komorowo-otrzewnowej.
Po ponad roku prób zdiagnozowania córki, zdecydowaliśmy się na wykonanie prywatnie badań genetycznych WES Quattro. W listopadzie 2024 otrzymaliśmy wyniki – ultra rzadka choroba metaboliczna MCAHS3 (ok. 50 przypadków na świecie), uwarunkowana mutacją w genie PIGT, która powoduje zaburzenia biosyntezy kotwic glikanów fosfatydyloinozytolu. U Ani choroba objawia się globalnym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, hipotonią, padaczką, zezem oraz oczopląsem. To, czego najbardziej się obawiamy to perspektywa znacznej/głębokiej niepełnosprawności intelektualnej, postępującej atrofii mózgu i móżdżku, nieprawidłowości szkieletowych, wad serca – są to cechy charakterystyczne schorzenia, z którym Ania się zmaga.
Aneczka pomimo wielu trudności jest bardzo uśmiechniętą i wesołą dziewczynką. Dzięki Państwa pomocy i wparciu będziemy mogli wdrożyć intensywną rehabilitację, która pomoże córce w zdobywaniu nowych umiejętności.
Zachęcamy do wsparcia rozwoju Ani.
Dziękujemy!
Rodzice i rodzeństwo Ani.