Płoński Bartosz

Bartek urodził się w październiku 2019 roku. Niestety, nie było jeszcze wtedy wiadomo, że chłopiec choruje na wrodzoną cytomegalię. Sześć tygodni po szczepieniu pojawiły się pierwsze oznaki sugerujące, że z jego zdrowiem jest coś nie tak. Bartuś miał niewłaściwe odruchy neurologiczne – pojawiło się u niego drżenie głowy, a rączki układały się w „grabki”. Wystąpił również oczopląs. Objawy te, z wyjątkiem wzmożonego napięcia mięśniowego, nie występowały wcześniej.

Postanowiliśmy poddać synka dokładnym badaniom. Właśnie wtedy Bartuś trafił na oddział neurologiczny. Miał 2,5 miesiąca, gdy rozpoczęto szczegółową diagnostykę. Przeprowadzone badania nie wykazały nieprawidłowości organicznych. Jedynie badanie moczu potwierdziło obecność wirusa cytomegalii w dużej ilości.

Z czasem zaczęło ujawniać się opóźnienie psychoruchowe. Bartek nie siadał samodzielnie, nie chodził, a oczopląs dodatkowo utrudniał jego rozwój. W związku z nieznacznymi postępami w rozwoju ruchowym wykonano rezonans magnetyczny, który niestety wykazał uogólnioną hipomielinizację mózgu. To stało się podstawą do przeprowadzenia badań genetycznych. Diagnoza potwierdziła rzadką genetyczną chorobę Pelizaeusa-Merzbachera.

Obecnie chłopiec jest poddawany intensywnej i systematycznej rehabilitacji, dzięki której potrafi już siadać, czworakować, chodzić przy meblach i w chodziku. Chodzi również do przedszkola i świetnie rozwija się poznawczo oraz w zakresie mowy.

Wasze stałe wsparcie ma ogromne znaczenie!
Rodzice Bartka