Zieliński Leopold

Cześć!

Mam na imię Leopold.

Niedługo skończę 1,5 roku i powinienem podobnie jak moi rówieśnicy zacząć stawiać pierwsze samodzielne kroki, ale lekarze mówią moim rodzicom, że jestem chory i nie wiedzą czy kiedykolwiek będzie to możliwe.

Przy narodzinach otrzymałem 9 punktów w skali Apgar i nic nie wskazywało na to, że mój rozwój nie będzie przebiegał prawidłowo. Gdy miałem 3 miesiące, rodzice zaobserwowali u mnie problemy z przybieraniem na wadze, wiotkością krtani, refluks żołądkowo-przełykowy, problemy z kontrolą napięcia mięśniowego oraz asymetrię tułowia. Od tego czasu zacząłem chodzić na ćwiczenia w OWI. Niestety mój rozwój nie przebiegał prawidłowo, dlatego w wieku 6 miesięcy zaniepokojeni rodzicie podjęli diagnostykę neurologiczną. Byłem hospitalizowany celem wykonania MRI głowy. Od tego czasu jestem też intensywnie rehabilitowany. W wieku 9 miesięcy zostałem przebadany w szpitalu w kierunku choroby genetycznej.

W wyniku badań okazało się, że posiadam 2 mutacje w genie POLR3B, które odpowiedzialne są za nieuleczalną chorobę genetyczną – leukodystrofię hipomielinizacyjną 4H. Zagraża ona mojemu prawidłowemu rozwojowi, a w konsekwencji również życiu. Dodatkowo również wykryto mutację genu STAG1, która może powodować upośledzenie umysłowe.

Leukodystrofia to genetycznie uwarunkowana choroba istoty białej mózgu, w której dochodzi do zaburzeń wytwarzania osłonki mielinowej na wypustkach neuronów. Prowadzi to do powstania zaburzeń poznawczych, upośledzenia funkcji ruchowych i wegetatywnych. Choroba ta jest niezwykle rzadka. Na świecie istnieje niewiele literatury naukowej. Choroba ma najczęściej powolny, postępujący przebieg, jednak z reguły im wcześniejsze ujawnienie, tym ten przebieg jest cięższy. Zależnie od ciężkości przebiegu choroby narastają zaburzenia neurologiczne i regres umysłowy lub otępienie.

Moje opóźnienie w rozwoju przejawia się w pierwszej kolejności ruchowo. Dopiero niedawno, dzięki stałej, czasochłonnej i wymagającej dużo wysiłku rehabilitacji, udało mi się opanować siedzenie, dzięki czemu mogę poznawać świat z pozycji wertykalnej. Nie mówię, za to trochę głużę i komunikuję się głównie poprzez pokazywanie rączką. Potrafię wykonywać proste polecenia, rozpoznaje obrazki. Staram się być tak pogodny jak tylko mogę, bo bardzo chcę żyć. Jestem po uszy zakochany w mojej siostrze Liwii, która wraz z rodzicami nieustannie wspiera mnie w moim rozwoju.

Wasza pomoc będzie ogromnym wsparciem dla mnie i mojej rodziny. Wymagam stałej diagnostyki, rehabilitacji, pomocy logopedycznej i psychologicznej oraz specjalistycznego sprzętu typu ortezy tułowia i kończyn czy pionizator, które wystarczają na bardzo krótki okres czasu, gdyż mimo wszystko rosnę. Dodatkowo moje fizjoterapeutki zalecają mi korzystanie z alternatywnych metod komunikacji.

Uśmiech to jedyne czym mogę wyrazić Wam swoją wdzięczność, ale podobno „kiedy śmieje się dziecko, śmieje się cały świat”.

Ściskam Was,

Leo