Zgrzeba Anna

Ania – mała wojowniczka z Zespołem Williamsa

Ania cierpi na rzadką chorobę genetyczną – Zespół Williamsa. Jest to zespół wad wrodzonych wywołanych mikrodelecją w obrębie chromosomu 7. W pierwszych dniach życia przeszła dwie operacje z powodu niedrożności dwunastnicy. Pierwszy miesiąc spędziliśmy w szpitalu. W przypadku Ani choroba ta manifestuje się m.in. nadzastawkowym zwężeniem aorty, złożoną wadą wzroku oraz niedoczynnością tarczycy. Ania była kilkukrotnie hospitalizowana m.in. przez zachłystowe zapalenie płuc, COVID-19 i pneumocystozę. Nasza córka wymaga ciągłej rehabilitacji ruchowej oraz terapii widzenia. Jest pod stałą kontrolą poradni kardiologicznej, neurologicznej, genetycznej, gastroenterologicznej, endokrynologicznej, stomatologicznej i okulistycznej. Regularnie uczęszcza na zajęcia logopedyczne, integracji sensorycznej, zajęcia pedagogiczne oraz terapię przyjmowania pokarmów. Do tej pory nie spożywa stałych pokarmów, a wszystkie posiłki muszą mieć konsystencję płynną.

Nasza codzienność to liczne zajęcia wspomagające rozwój Ani.

Ania we wrześniu 2024 skończyła 3 lata. Dzięki jej ciężkiej pracy i systematycznej rehabilitacji w styczniu 2025 przeszła pierwsze samodzielne kroki. Coraz śmielej przemieszcza się, jednak nadal chodzi niepewnie i zdarzają się jej upadki. Ania jest bardzo ostrożnym dzieckiem, głównie z uwagi na zaburzenia widzenia. Jej wzrok mocno ogranicza ją w poznawaniu świata. Badanie rezonansem wykazało niedotlenienie mózgu, w wyniku którego została uszkodzona część potyliczna odpowiedzialna za wzrok. Nadal jesteśmy w trakcie szczegółowej diagnozy i szukamy możliwości, które usprawnią jej widzenie.

Pomimo przeciwności losu Ania jest dzieckiem bardzo pogodnym, o niepowtarzalnym uśmiechu. Uwielbia słuchać muzyki, która wycisza ją momentalnie. Hipoterapia również sprawia jej wielką radość, aż ciężko oderwać ją od czteronożnego przyjaciela.

Z utęsknieniem i nadzieją czekamy na moment, w którym Ania zacznie mówić.

Państwa pomoc umożliwi nam dalsze wspomaganie rozwoju Ani oraz rozszerzanie działań rehabilitacyjnych i terapeutycznych.
Za okazane wsparcie serdecznie dziękujemy – Rodzice.