Kaniewska Lena

Aktualnie:

Lenka miała w styczniu badanie potencjałów wzrokowych wywołanych, w którym wyszło zaburzenie przetwarzania wzrokowego nerwu wzrokowego prawego. A w lutym badanie rezonansu magnetycznego głowy i oczodołów, które wykazało zmiany w mózgu i wzmocnienie nerwu wzrokowego prawego.  Powtórka obu badań była w maju.  Wynik rezonansu opisano jako bez zmian. Jednak dopisali „obserwacja w kierunku glejaka”. Wynik potencjałów wzrokowych wywołanych – oko prawe bez zmian, natomiast oko lewe „gorsze parametry zapisu”. Czekamy na kolejną powtórkę obu badań pod koniec roku.

Cała historia:

Lenka urodziła się 11.05.2020 roku. Dostała 10 pkt w skali Apgar. Nic nie wskazywało na to, że jest chora. Przez pierwsze miesiące rozwijała się książkowo i bez żadnych infekcji. Po szczepieniu w 7 mc-u życia pojawiła się chrypka i problemy z brzuszkiem. Pandemia utrudniła diagnozę. Były tylko teleporady. W grudniu 2020 roku pierwsze objawy wskazały na podejrzenie refluksu niemowlęcego. Ataki „refluksu” wyglądały jakby się często dziecku odbijało i przy tym okropny płacz. Ręce oraz nogi zginały się i prostowały. Lenka przestała się rozwijać jak inne dzieci. Dopiero w marcu 2021 roku trafiliśmy do szpitala na oddział neurologii dziecięcej z dużym opóźnieniem rozwoju, gdzie zdiagnozowano u niej Zespół Westa. Jest to najpoważniejsza forma padaczki dziecięcej, szczególnie oporna na leczenie. Choroba rozpoczyna się najczęściej między 3 a 9 miesiącem życia dziecka i charakteryzuje się skurczami zgięciowymi ciała, bardzo nagłymi i szybkimi. W przypadku Zespołu Westa rokowania nie są korzystne – 10% pacjentów umiera, w 25% dochodzi do porażenia mózgowego. U większości dzieci następuje spowolnienie rozwoju psychoruchowego. Na oddziale spędziliśmy prawie 3 tygodnie. Leczenie rozpoczęto lekiem Sabril 3 razy dziennie, po tygodniu wprowadzono sterydoterapię. Po wyjściu ze szpitala musieliśmy sprowadzić lek (zastrzyki sterydowe) z zagranicy, poprzez import docelowy. Początkowo dostawała go kilka razy w tygodniu. Sterydoterapia trwała 9 miesięcy. Obecnie dostaje Sabril. Dodatkowo dochodzi suplementacja witaminą C i witamina D w większej dawce niż rówieśnicy. Od wyjścia ze szpitala rehabilitujemy w prywatnym gabinecie metodą Bobath. Dodatkowo mamy 1 godzinę wczesnego wspomagania rozwoju w poradni psychologiczno-pedagogicznej. W ramach wczesnego wspomagania rozwoju ma Integracje Sensoryczną, psychologa i logopedę. Dzięki rehabilitacji powoli rozwój ruszył. Nadal jednak jest opóźniony. Przez specjalistów określany na około 18-23 miesiąc (w zależności od konkretnych umiejętności). Pod koniec czerwca 2021 zaczęła czworakować. Jedyną szansą, aby Lenka mogła chociaż trochę żyć jak rówieśnicy jest intensywna rehabilitacja ogólnoustrojowa. Koszty rehabilitacji miesięcznej to ok. 800 zł rehabilitacja ruchowa oraz 540 zł terapia w Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej. Dochodzą również koszty dojazdów do specjalistów. Lenka ma również obciążenie genetyczne chorobą Recklinghausena (nerwiakowłókniakowatość typu 1). Badania genetyczne potwierdziły mutacje. Po 2 latach oczekiwania dostaliśmy się w specjalistycznym ośrodku na dodatkowe terapię (na NFZ). Dzięki czemu mamy zwiększoną ilość terapii w ciągu tygodnia. Jednak nie jest ten grafik przeciążeniem dla Lenki. Lenka jest pod opieką poradni neurologicznej, genetycznej, fakomatoz, okulistycznej, alergologicznej, audiologicznej i rehabilitacyjnej, a także logopedy, neurologopedy i psychologa oraz terapeutów m.in. integracji sensorycznej.

Skrócony opis diagnozy terapeutów:
Lena ma obniżone napięcie mięśniowe. Obręcz barkową ustawiona w protrakcji, obręcz miednicza w tyłopochyleniu. Stopy płasko – koślawe. Jej chód jest nieharmonijny, na szerokiej podstawie z środkiem ciężkości przesuniętym do przodu. Lena siedzi samodzielnie na szerokiej podstawie z kifotycznym ustawieniem lędźwiowej części kręgosłupa. U Leny obserwuje się także deficyty układu przedsionkowego. Ponadto terapeuci zaobserwowali zaburzony schemat ciała, a także zaburzenia czucia głębokiego, problem z modulacją ośrodkowego układu nerwowego, zaburzenia miofunkcjonalne – brak prawidłowej pozycji spoczynkowej języka, ust i żuchwy, nierównomierną dystrybucję napięcia mięśniowego w sferze orofacjalnej, problemy z kontrolą saliwacyjna, zaburzenia koordynacji ruchowej, trudność w precyzyjnym wykonaniu czynności, problem z planowaniem motorycznym, niewłaściwe napięcie mięśniowe, nieporadność ruchowa, zaburzenia sprawności manualnej, percepcji wzrokowej, mowy.

Zalecenia terapeutyczne:
• Indywidualna rehabilitacja ruchowa
• Ćwiczenia stabilizacji centralnej
• Ćwiczenia wzmacniające mięśnie posturalne
• Ćwiczenia równoważne oraz doskonalące koordynację wzrokowo-słuchowo-ruchową
• Ćwiczenia stymulujące czucie powierzchowne
• Ćwiczenia stymulujące układ przedsionkowy oraz proprioceptywny
• Ćwiczenia doskonalące motorykę małą
• Kontynuacja terapii neurologopedycznej

Rozpoznanie w Ośrodku dziennej rehabilitacji:
• Niezgrabność ruchowa u dziecka z obniżonym napięciem mięśniowym
• Skolioza Th-L lewostronna
• Hiperlordoza L-S
• Stopy płasko-koślawe,
• Koślawość kolan
• Zespół Westa.
• Zespół Recklinghausena.
• Opóźniony rozwój mowy

Zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc (w formie 1,5% podatku, jak i dobrowolnych wpłat), na leczenie i rehabilitację (gdyż wymaga to dużych nakładów finansowych).

Dziękujemy
Rodzice