Bartkowski Victor

Victor urodził się we Francji. Gdy miał 5 miesięcy, zaczęliśmy zauważać, że nie rozwija się tak jak inne dzieci w jego wieku. Zaniepokojeni rozpoczęliśmy konsultacje ze specjalistami. We Francji nie widziano jednak powodów do obaw. My, jako rodzice, czuliśmy jednak, że coś jest nie tak i że nasz syn nie rozwija się prawidłowo.

Gdy Victor miał 7 miesięcy, wróciliśmy do Polski. Już podczas pierwszej wizyty neurologicznej lekarz stwierdził opóźnienie rozwoju oraz inne nieprawidłowości, w tym m.in. dysmorfie czaszki. Usłyszeliśmy wtedy bardzo trudne słowa – że nasz syn najprawdopodobniej nigdy nie będzie chodził.

Nie poddaliśmy się. Dzięki ogromnej determinacji, codziennej pracy i regularnej rehabilitacji – nawet pięć razy w tygodniu – udało się osiągnąć coś, co wydawało się niemożliwe. Victor zaczął chodzić, gdy miał ponad 3 lata. Nadal ma problemy ruchowe, ale dla nas najważniejsze jest to, że zrobił ten wielki krok naprzód.

Niestety wciąż mierzymy się z wieloma trudnościami. Victor nie mówi i ma bardzo ograniczone rozumienie mowy – reaguje jedynie na proste komunikaty. Nie zgłasza również potrzeb fizjologicznych. W codziennym funkcjonowaniu wymaga stałej pomocy i opieki.

Przez pierwsze pięć lat życia nie wiedzieliśmy, co dokładnie jest przyczyną jego problemów zdrowotnych. Kolejne konsultacje nie przynosiły odpowiedzi – neurolog kierował nas do genetyka, a genetyk z powrotem do neurologa. W końcu zdecydowano o wykonaniu specjalistycznych badań genetycznych WES.

Badania wykazały, że Victor od urodzenia choruje na rzadką chorobę genetyczną – wariant o niepewnym znaczeniu klinicznym w genie ATRX, odziedziczony od mamy będącej nosicielką. Zmiana ta może być związana z zespołem niepełnosprawności intelektualnej – alfa-talasemią.

Victor ma także małogłowie, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego i wymaga stałej opieki osób trzecich – nawet podczas karmienia. Nie je samodzielnie ani się nie ubiera. Każdy dzień to dla niego ogromne wyzwanie.

Obecnie nie istnieje terapia genowa, która mogłaby wyleczyć tę chorobę. Victor wymaga stałej, wielospecjalistycznej opieki oraz intensywnej terapii i rehabilitacji, które pomagają mu rozwijać umiejętności i poprawiają jego codzienne funkcjonowanie.

Dlatego zwracamy się z ogromną prośbą o wsparcie. Każda pomoc to dla Victora szansa na dalszą terapię, rehabilitację i lepszą przyszłość.

Z całego serca dziękujemy za każde okazane wsparcie i życzliwość.