Kaczyk Marcel

Marcelek urodził się 4 listopada 2018r. Pierwsze diagnozy usłyszeliśmy jeszcze w trakcie ciąży. Najpierw rozpoznano chorobę płuc – gruczolakowatość torbielowata (CCAM), następnie chorobę serduszka – ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej. Tydzień po narodzinach Marcelka została zdiagnozowana 3 wada wrodzona – atrezja końcowego otworu przewodu pokarmowego. Marcelek przeszedł 3 skomplikowane operacje ratujące jego życie. W 2 miesiącu życia odbyła się operacja serca, 3 miesiące później odbyła się operacja odbudowy kanału końcowego przewodu pokarmowego, a po kolejnych 2 miesiącach wycięto Marcelkowi dolny lewy płat płucny, który był całkowicie zajęty przez torbiele. W dodatku Marcel ma także zdiagnozowaną wadę wzroku – nadwzroczność oraz astygmatyzm. Zmagamy się także z refluksem przełykowo – żołądkowym.

W marcu 2020r. w wynikach badań WES zdiagnozowano u naszego synka zespół ADNP (znany również jako zespół Helsmoortel-VanDerAa/ HVDAS). Zespół ADNP jest bardzo rzadką chorobą (na całym świecie ok. 250 dzieci, w Polsce 3 dzieci), a objawy, które mogą wystąpić, są zróżnicowane. Każda mutacja genu jest jednak indywidualna, przez co nie wiemy, jaka przyszłość czeka Marcelka. Obecnie prócz wad wrodzonych choroba powoduje u Marcelka m.in wiele opóźnień rozwojowych, z którymi zmagamy się każdego dnia i walczymy, by w przyszłości różnice między nim, a rówieśnikami były jak najmniejsze.

Ze względu na chorobę syna wymaga on ciągłej rehabilitacji, terapii z neurologopedami, psychologami, terapeutami SI, pedagogami oraz innymi specjalistami. Dodatkowo ze względu na złożoność i rzadkość choroby nasz syn jest pod opieką wielu medyków m.in.: kardiologa, chirurga, okulisty, gastrologa, laryngologa, neurologa, torakochirurga, pulmonologa, genetyka, endokrynologa, dietetyka, alergologa, dermatologa.

Bardzo prosimy Państwa o wsparcie leczenia, rehabilitacji i dalszej ochrony zdrowia Marcelka.