Pagacz Milena

Milenka urodziła się w 2016 roku jako z pozoru zdrowe dziecko. Cała ciąża przebiegała bez zastrzeżeń, a po narodzinach dostała 10 punktów w skali Apgar.

Niestety już w 10 dniu życia zupełnie niespodziewanie pojawiły się napady padaczkowe, które ustały dopiero po wprowadzeniu silnych leków. Wtedy już wiedzieliśmy, że stan Milenki jest poważny, gdyż zapis EEG był jednym z najgorzej rokujących (wyładowanie – cisza), w dodatku pojawił się na bardzo wczesnym etapie życia.

Na szczęście napady ustały na 4 lata, co dało Milenie szanse na spokojny rozwój bez regresów spowodowanych wyładowaniami.

W 2020 roku padaczka wróciła ze zdwojoną siłą. Po wielu tygodniach w szpitalu udało się dobrać leczenie i na ten moment Milena jest w stanie stabilnym jednak nieustannie wymaga rehabilitacji i pomocy wielu specjalistów zarówno w rozwoju jak i w utrzymaniu zdrowia.

Obecnie Milenka ma 6 lat. Po wielu badaniach w celu znalezienia diagnozy wiemy już, że walczymy z rzadką wadą genetyczną STXBP1 (encefalopatia padaczkowa, brak białka odpowiedzialnego za rozwój mózgu) a także mikrodelecją chromosomu 14. Obie wady genetyczne niosą ze sobą szereg problemów rozwojowych:

• obniżone napięcie mięśniowe
• zaburzony rozwój intelektualny
• brak mowy
• brak umiejętności chodzenia
• opóźnienie ogólnorozwojowe
• duża wada wzroku
• problemy z jelitami
• problemy z nerkami
• potrzeba specjalistycznej diety
• padaczka (obecnie w stanie uśpienia)

Obecnie Mila jest pod opieką:

• gastrologa
• dermatologa
• dietetyków
• nefrologa
• specjalistów biochemii
• genetyka
• neurologa
• rehabilitantów i terapeutów

Milenka jest pogodnym i szczęśliwym dzieckiem, które dzielnie znosi wszystkie przeciwności losu. Bardzo lubi kontakt z innymi ludźmi, zawsze się uśmiecha i jest otwarta na poznawanie świata. Na co dzień wymaga wielospecjalistycznej opieki i rehabilitacji, które w naszej sytuacji najczęściej są płatne. Ze względu na liczne problemy z jelitami Milena wymaga wielu badań, które wykonujemy zazwyczaj w innych krajach, oczywiście odpłatnie. Diety, leki i suplementy, które z nich później wynikają również są kosztowne. Do tego dochodzą koszty sprzętów rehabilitacyjnych i oczywiście samej rehabilitacji, którą dobieramy pod konkretne potrzeby Milenki.

Koszty, które ponosimy są obecnie coraz wyższe, głównie ze względu na wzrost cen. Dlatego jako rodzice jesteśmy wdzięczni za każde, nawet najmniejsze wsparcie. Walczymy o samodzielność Milenki, o jej postępy w rozwoju, wierząc jednocześnie, że postępująca medycyna znajdzie lek na tę konkretną wadę genetyczną.

Wszystkie te koszty rozliczamy z fundacją i każda złotówka jest weryfikowana.

Dziękujemy

Rodzice Mileny