Żurek Helena

Gdy Helenka się urodziła, nikt nie podejrzewał u niej żadnej choroby. Z uśmiechem i radością patrzyliśmy, jak się rozwija i zdobywa nowe umiejętności.

Jednak gdy skończyła pół roku, jej rozwój zaczął nas powoli niepokoić. Nie pojawiały się kolejne etapy rozwoju ruchowego. Na jej twarzy nie gasł uśmiech i nie brakowało jej ciekawości świata, jednak mięśnie nie chciały prawidłowo pracować. Czuliśmy, że coś jest nie tak. Zaczęły się wizyty u specjalistów, rehabilitacja, codzienne ćwiczenia – niestety bez znaczących postępów.

Dopiero w styczniu 2019 roku, po kolejnych badaniach, dowiedzieliśmy się, co hamuje rozwój ruchowy naszej Helenki. Diagnoza była druzgocąca – rzadka choroba genetyczna: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu 2, która prowadzi do stopniowego osłabienia, a następnie zaniku mięśni.

W naszym nieszczęściu pojawiła się jednak iskierka nadziei. Wraz z diagnozą dowiedzieliśmy się, że w Polsce będzie refundowany lek na tę chorobę. Po pięciu miesiącach Helenka otrzymała pierwszą dawkę. Lek nie sprawi, że choroba całkowicie ustąpi, ale w połączeniu z intensywną rehabilitacją oraz odpowiednim wsparciem ortopedycznym, pod stałą opieką specjalistów, daje szansę na zatrzymanie jej postępu i stopniowe odzyskiwanie sił.

Helenka bardzo dobrze reaguje na leczenie. Widzimy, jak wracają jej siły, a ona powoli uczy się nowych umiejętności i walczy o swoją samodzielność. Jest nadzieja. Są małe, wielkie sukcesy.

Zapraszamy na stronę „Helka Mała Marzycielka”, aby śledzić postępy naszej dzielnej Helenki.