Borowiec Jakub

Kubuś – mały wojownik z duplikacją genu MECP2

Kubuś choruje na bardzo rzadką wadę genetyczną – duplikację genu MECP2, która spowodowała u niego liczne choroby: autyzm, padaczkę, upośledzenie umysłowe, hipotonię, ataksję, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia odporności, przykurcze mięśni oraz brak mowy.

Kuba porozumiewa się za pomocą obrazków – korzysta z tzw. komunikacji alternatywnej PECS.

Zaprzestanie rehabilitacji grozi mu przykuciem do wózka inwalidzkiego, dlatego robimy wszystko, by jak najdłużej utrzymał samodzielność.

Kubuś jest bardzo dzielny – codziennie walczy o sprawność i stara się pokonywać bariery, które napotyka na swojej drodze. Kilka razy w tygodniu uczęszcza na prywatne zajęcia rehabilitacyjne oraz terapię komunikacji alternatywnej.

Ma duże trudności z pokonywaniem przeszkód – potyka się nawet na prostej drodze, ma obniżone napięcie mięśniowe w dłoniach i potrzebuje pomocy przy spożywaniu płynnych posiłków.

Leczenie Kubusia ma charakter objawowy – opiera się na wielokierunkowej, specjalistycznej rehabilitacji, która jest niezbędna, by mógł jak najdłużej poruszać się samodzielnie. Ważne są również zajęcia rozwijające komunikację alternatywną, by usprawniać kontakt z otoczeniem i ułatwiać funkcjonowanie w przyszłości.

Mam świadomość, że nie da się zatrzymać choroby i nie istnieje na nią cudowny lek, ale wierzę, że dzięki wspólnej walce możemy spowolnić jej postęp i poprawić komfort życia Kubusia.

Dzięki systematycznej, choć bardzo kosztownej rehabilitacji, Kubuś robi postępy – lepiej chodzi, sprawniej pokonuje przeszkody i coraz częściej potrafi za pomocą obrazków pokazać, czego potrzebuje.

Kosztowne turnusy rehabilitacyjne i terapie dają mu szansę na jeszcze większy rozwój i samodzielność.

Każde wsparcie to krok w stronę lepszego jutra dla Kubusia.