Klimas Ewa

Ewa od urodzenia jest dzieckiem „wiotkim”. W 7 miesiącu jej życia ujawniła się padaczka, która mocno zahamowała rozwój psychoruchowy. Każdy atak powoduje utratę wypracowanych umiejętności, Ewa nie potrafi chwycić zabawki nawet najlżejszej. Po drodze pojawiają się problemy z połykaniem i częste zachłystowe zapalenia płuc, założono gastrostomię i zrobiono zabieg antyrefluksowy. Z dnia na dzień Ewa słabnie, przestaje podnosić do góry nóżki i rączki, tylko leży. Podczas snu nie potrafi zmienić pozycji, trzeba ją obracać, każde kolejne zapalenie płuc przechodzi coraz gorzej, lądując na intensywnej terapii.  Po wielu badaniach w końcu postawiono diagnozę – encefalopatia padaczkowa z całkowitą demielinizacją mózgu, niedobór mitochondialnego nośnika 1 asparaginianu-glutaminianu. Jest to niezwykle rzadka choroba, Ewa jest siódmą osobą na świecie z uszkodzeniem  genu SLC25A12. Żaden lekarz nie jest nam w stanie powiedzieć co dalej z naszym dzieckiem. Znaleźliśmy tylko 2 artykuły medyczne opisujące tą chorobę – nikt nic o niej nie wie. Nikt nie powie nam, ile Ewa będzie żyła, jak dalej będzie się rozwijać. W czerwcu 2020r lekarze z IpCZD w Warszawie postanowili wprowadzić dietę ketogenną, która dała nam nadzieję, zatrzymała ataki i w połączeniu z systematyczną rehabilitacją powolutku widać efekty ciężkiej pracy córki. Ewa nadal jednak jest dzieckiem leżącym, mimo skończonych 3 lat…

Wierzymy że córka odzyska sprawność, idziemy dalej szukając ratunku dla niej, modląc się o każdy kolejny dzień. Szukamy, możliwości leczenia poza granicami Polski. Wszędzie, gdzie leczyli podobne choćby przypadki, gdzie dają cień nadziei…

Za prawie wszystko musimy płacić sami. Ewa na co dzień korzysta z asystora kaszlu, ssaka, ortez ortopedycznych, pionizatora, strzykawek do karmienia, sondy gastrostomijnej. A środki finansowe wyczerpują się bardzo szybko… Z całego serca prosimy o pomoc w zebraniu na rehabilitację Ewy, na szukanie leczenia, wysyłanie wyników badań w świat. Nie możemy się poddać…