Zaborski Kornel

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna. W większości przypadków jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę. Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3,5 tys. urodzeń. Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z DMD.

Pierwsze symptomy choroby, które pojawiają się ok. 18. miesiąca życia to powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. w wieku 2-3 lat zauważalne staje się osłabienie mięśni tułowia, rąk, nóg, dzieci przy wstawaniu pomagają sobie rękoma. W kolejnych latach, w wieku ok. 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach. Zazwyczaj w wieku 10-13 lat chorzy przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw  manualnego a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. ok. 15. roku życia pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie konieczna staje się operacja kręgosłupa i wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. Ok. 17. roku życia uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka (PEG) w celu odżywienia. NA zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba odbiera możliwość samodzielnego życia – skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć – chorzy umierają zwykle w drugiej/ trzeciej dekadzie życia.

Rozpoznanie DMD jest wskazaniem do objęcia dziecka wielospecjalistyczną, skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy. Tempo progresji DMD i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno objawowe (systematyczna rehabilitacja ruchowa), jak i farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma też skutki uboczne. Celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia.

Dla Kornela bezcenny jest każdy dzień niezależności, wielospecjalistyczna  opieka lekarska oraz codzienna rehabilitacja ma na celu utrzymanie go w jak najlepszej kondycji i wydłużenie jego życia. Walczymy o każdy dzień w dobrej kondycji i czekamy aż znajdą dla niego lek.

Bardzo prosimy o pomoc, rehabilitacja i opieka lekarska jest bardzo kosztowna i przekracza nasz budżet.

Jeśli osobiście chcesz poznać Kornela i część jego życia i funkcjonowania z chorobą DMD. Zapraszamy na fanpage na Facebooku pod tytułem: Kornel i jego walka z DMD.

Za każdą pomoc z góry serdecznie dziękujemy, wiele to dla nas znaczy.