Szypczyński Igor

Kiedy rodzi się dziecko, rodzice zastanawiają się, do kogo będzie podobne. Czy odziedziczy uśmiech po mamie, charakter po tacie, a może talent po dziadku?

My też zadawaliśmy sobie te pytania.

Nie wiedzieliśmy jeszcze, że wkrótce nauczymy się zupełnie nowych słów.

Małogłowie. Padaczka. Tubulinopatia. Mutacja genu TUBB.

Nigdy nie przypuszczaliśmy, że staną się częścią naszej codzienności.

Igor urodził się 9 września 2010 roku. Jak każdy rodzic patrzyliśmy na naszego syna z nadzieją i wyobrażaliśmy sobie jego przyszłość. Z czasem zamiast odpowiedzi pojawiały się jednak kolejne pytania. Dlaczego rozwija się inaczej? Skąd biorą się trudności? Co jest ich przyczyną?

Po wielu badaniach usłyszeliśmy diagnozę. Tubulinopatia – niezwykle rzadka choroba genetyczna wywołana mutacją genu TUBB. To gen odpowiedzialny za produkcję białek niezbędnych do budowy i prawidłowego rozwoju mózgu. W przypadku Igora ta niewielka zmiana wpłynęła na funkcjonowanie całego organizmu.

Dziś mierzymy się z małogłowiem, padaczką, astmą oskrzelową, wadą stóp, wadą budowy kręgosłupa oraz uogólnioną wiotkością mięśniową. Choroba spowodowała także wadę wzroku, opóźniony wzrost kostny, problemy z pęcherzem i dojrzewaniem, trudności w komunikacji oraz niepełnosprawność intelektualną.

Ale kiedy patrzymy na Igora, nie widzimy mutacji genu ani medycznych diagnoz.

Widzimy naszego syna.

Chłopca, który każdego dnia mierzy się z wyzwaniami, o których większość z nas nigdy nie musi myśleć. Który po swojemu poznaje świat, okazuje emocje i cieszy się z małych rzeczy. Który każdego dnia pokazuje nam, jak wielką wartość mają cierpliwość, wytrwałość i radość z drobnych sukcesów.

Jego codzienność to leczenie, rehabilitacja, diagnostyka i liczne dojazdy do specjalistów. To także ogrom pracy wkładanej w to, aby zachować sprawność i rozwijać swoje możliwości.

Bo choć choroba stała się częścią naszego życia, nie jest jego najważniejszą częścią.

Najważniejszy jest Igor.