Demarczyk Laura Anna

Laura – życie z bardzo rzadką wadą genetyczną: Zespołem Phelan-McDermid, autyzmem i trudnymi emocjami…

Laura jest naszą córką. Jest dorosła. Żyje z bardzo rzadką wadą genetyczną – zespołem Phelan-McDermid oraz autyzmem. Jej życie – i nasze życie z nią – to codzienna droga przez niepewność, bezradność, ale też przez miłość silniejszą niż wszystko.

Zespół Phelan-McDermid (delecja 22q13.3) to jedna z chorób rzadkich, o której większość ludzi nigdy nie słyszała. Tak było i z nami. Przez lata nie rozumieliśmy, dlaczego Laura rozwija się inaczej – nie mówi, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego, nie reaguje na swoje imię. Przeszliśmy dziesiątki konsultacji, badań, opinii. I dopiero w wieku ośmiu lat usłyszeliśmy diagnozę.

Był to moment przełomowy – bolesny, ale i potrzebny. W końcu mogliśmy nadać imię temu, z czym zmagaliśmy się od urodzenia Laury. W końcu mogliśmy zacząć ją wspierać tak, jak tego naprawdę potrzebowała.

Dziś Laura jest dorosła i używa kilkunastu słów. Dla niej każde z nich to ogromny wysiłek. Dla nas – mały cud. Jej „mama”, „tata”, „lubi”, „nie” są jak okna do jej świata. To dowód, że się stara, że walczy.

Ale codzienność bywa trudna. Laura zmaga się z trudnymi emocjami, które często kończą się krzykiem, agresją – wobec siebie lub wobec nas. To nie złość. To rozpacz, której nie umie nazwać. To reakcja na przeciążenie, hałas, niezrozumienie. A my – jako rodzice – możemy tylko być obok, „trzymać ją za rękę”, mimo że czasem boli. Czasem łzy płyną cicho w nocy. Czasem brakuje sił. Ale nigdy nie brakuje miłości.

Bo Laura, pomimo swojej diagnozy, jest niezwykle czułą, wrażliwą i pełną emocji osobą. Jej spojrzenie potrafi rozbroić największy smutek. Jej dotyk – uleczyć zniechęcenie. To ona codziennie uczy nas, czym naprawdę jest empatia, cierpliwość i bezwarunkowa miłość.

Nie wiemy, co przyniesie przyszłość. Ale wiemy, że nie jesteśmy sami. I że chcemy mówić głośno o tym, że dzieci i dorośli z zespołem Phelan-McDermid potrzebują zrozumienia, wsparcia i specjalistycznej opieki. Bo mimo że ta choroba jest bardzo rzadka – dla nas to codzienność. Życie.

Dzielimy się naszą historią z nadzieją, że doda ona odwagi innym rodzinom, które zmagają się z podobnymi trudnościami. Jesteśmy z Wami. I wierzymy, że razem możemy więcej.

Dagmara i Marek