Mazur Diana Katarzyna

Fundacja Dzieciom „Zdążyć z Pomocą” zwraca się z uprzejmą prośba o pomoc dla naszej podopiecznej Diany Mazur.

Diana od urodzenia jest diagnozowana i leczona. Mimo wykonywania wysoko specjalistycznych badań nie udawało się ustalić przyczyny schorzenia. Rozwijała się z opóźnieniem. Jako roczne dziecko nie umiała nawet samodzielnie siedzieć. Dzięki intensywnej rehabilitacji udało się dziecko spionizować i w wieku 2 lat nauczyła się samodzielnie chodzić, chociaż nie dawano jej na to najmniejszych szans… Postęp jaki zrobiła w ciągu tego okresu wzbudził zachwyt i zdumienie wśród lekarzy.

Niestety radość rodziców nie trwała długo. Dziecko 2 krotnie miało rzut choroby, po którym uwsteczniło się w rozwoju, ale mimo to szybciutko nadrabiało deficyty motoryczne. W październiku 2003 roku nastąpił kolejny epizod choroby. Tym razem choroba pozostawiła po sobie niebotyczne żniwo. Diana już nie chodzi, nie siedzi, nie potrafi nawet samodzielnie utrzymać główki, samodzielnie nie zmienia pozycji ułożeniowej.

A mimo to, w jej oczach widać potencjał życiowy i pogodę ducha. W mózgu są duże zmiany. Diana jest jednak jeszcze w tym wieku, w którym mózg ma niesamowite możliwości przejmowania funkcji uszkodzonych komórek poprzez zdrowe. Rodzice dziewczynki  żyją nadzieją, że tak się stanie.

W ciągu ostatnich 3 lat udało się zmniejszyć dawki aplikowanych leków, dzięki czemu dziewczynka jest bardziej zainteresowana tym, co się dzieje w jej otoczeniu. I co bardzo ważne dla rodziców – zaczęła się do nich uśmiechać. W roku 2005 pobrano materiał do badań genetycznych, które zostały wysłane do wysoko specjalistycznych ośrodków w Anglii i Holandii. Wyniki badań wysłane do tychże ośrodków, przyniosły wreszcie oczekiwany efekt – diagnozę: drgawki pirydoksynozależne (choroba genetycznie uwarunkowana, polegająca na zaburzeniu wchłaniania witaminy B6). Diana będzie wymagała suplemencji witaminą B6 do końca życia.

Dziecko nadal wymaga intensywnej rehabilitacji i usprawniania fizycznego i psychicznego. Wyniki badań przyniósł efekt w postaci postawionego rozpoznania. Niestety choroba jest tak rzadka, że nie wiadomo jak dokładnie z nią postępować. Prawdopodobnie będzie to wymagało konsultacji zagranicznych, ponieważ w Polsce nie ma standardów postępowania z tą jednostką chorobową.

Na chwilę obecną należy Dianie zapewnić w miarę normalne warunki do funkcjonowania w społeczeństwie. Do tego celu należy przystosować dom do jej możliwości i potrzeb, zakupić sprzęt do rehabilitacji. I pozostaje tylko nadzieja, że w międzyczasie nie dojdzie do kolejnego etapu tej tajemniczej choroby…

Rodzice nie są w stanie sami sprostać zadaniom finansowym, które przed nimi stoją.

Zwracamy się do Państwa z gorącą prośbą o pomoc dla Diany.

Z góry dziękujemy za każdy najmniejszy dar wniesiony w ratowanie zdrowia i życia Diany.