Właszczyk Liwia Ewa

Liwia urodziła się 13 lipca 2010 roku. Zaraz po porodzie stwierdzono u dziecka małogłowie, jest to schorzenie nieuleczalne polegające na tym, że mózg nie rozwija się prawidłowo, nie rośnie, co wiąże się z tym, że czaszka nie dostaje potrzebnych bodźców do prawidłowego rozrostu. Liwia przeszła wiele badań, które miały na celu wykryć przyczynę niepełnosprawności. Przez pierwsze sześć lat Liwii diagnoza brzmiała „spontaniczna translokacja chromosomów”, do której doszło w życiu płodowym. Lekarze uprzedzali, że małogłowie jest schorzeniem, które pociąga za sobą różne konsekwencje, u Liwii jedną z takich konsekwencji była padaczka.

We wrześniu 2011 r. Liwka dostała pierwszego napadu epileptycznego, niestety nie był to jednorazowy incydent. Od tamtej pory dziewczynka przez ponad rok walczyła z ciągłymi napadami, które pozostawiły po sobie nieodwracalne zmiany w i tak nieprawidłowo pracującym mózgu. U Liwii stwierdzono padaczkę lekooporną. Oprócz tego Liwia ma ubytki w ciele modzelowatym – spoiwo wielkie mózgu odpowiada za przekazywanie informacji między półkulami mózgu, stwierdzono także oczopląs, zeza rozbieżnego, astygmatyzm oraz ciągłe problemy z wypróżnianiem się.

Gdy Liwia skończyła 6 lat okazało się, że diagnoza jest niekompletna. Dziecko trafiło do poradni genetycznej we Wrocławiu, wiele wizyt, badań, między innymi badanie WES, które polega na sprawdzeniu sekwencji kodującej ponad 20 tysięcy genów i porównanie jej z sekwencją wzorcową. Badanie umożliwia zdiagnozowanie niemal wszystkich chorób genetycznych o znanym uwarunkowaniu. U Liwii niestety nie była to prosta sprawa, ponieważ w pierwszej wersji znaleziono wadliwy gen, ale nie odpowiadał on żadnej istniejącej już chorobie genetycznej. Cała procedura trwała ponad 4 lata. Finalnie, niespełna 3 lata temu Liwia otrzymała diagnozę „wrodzona postać Zespołu Retta\ Zespół FoxG1”. Nie jest to jednak pełna diagnoza ponieważ w typowym Zespole FoxG1 zachodzi mutacja w genie, która nie zachodzi u Liwii, u niej natomiast zachodzi mutacja w białku tego genu. Do dziś trwają badania na Liwii próbkach, które mają na celu udowodnić, że mimo, że nie zachodzi mutacja w samym genie, jest to nadal ten sam zespół genetyczny. Na obecną chwilę Liwia jest jedynym takim przypadkiem na świecie, dlatego też pełna diagnoza jest tak trudna i czasochłonna.

Liwia mimo tego ile już przeszła jest bardzo pogodnym, ciekawym świata dzieckiem, chętnym do współpracy. Dziś Liwia ma 13 lat, niestety nadal nie chodzi, nie siedzi, nie mówi, nie posługuje się zamierzenie rękoma.
Liwia od urodzenia wymaga intensywnych rehabilitacji oraz terapii wielospecjalistycznych, aby jej stan się nie pogorszył.

Apelujemy więc o pomoc w walce o lepsze jutro dla Liwii.