Poręba Hubert Kazimierz

Hubert urodził się 25 lipca 2005 r. Wszyscy uważaliśmy, że jest zdrowy. Dostał 10 pkt. w skali Apgar.

Ponieważ miał starszego zdrowego brata, jako rodzice zaobserwowaliśmy, że jego rozwój jest spowolniony. W wieku zaledwie 6 miesięcy przechorował ciężko ospę. Nie siadał, nie uśmiechał się, nie chodził. Lekarze nie umieli ustalić przyczyn takiego stanu jego zdrowia. W wieku ok. 15 miesięcy Hubert przeszedł bardzo silny atak padaczki z bezdechem. Trafił do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Przez miesiąc był diagnozowany. Badania wykazały, że jest zarażony wirusem Cytomegalii, który pustoszył jego organizm już dłuższy czas. Przeszedł długie i obciążające leczenie gancyklowirem. Ataki padaczki powtarzały się regularnie. Mózg i układ nerwowy Huberta zostały trwale uszkodzone. Upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym powoduje, że Hubert jest całkowicie zdany na nas. Musi przyjmować leki przeciwpadaczkowe. Jest opóźniony psychoruchowo: ma problemy z chodzeniem, zaburzenia równowagi, nie mówi, musi korzystać z wózka inwalidzkiego.

W 2023 r. na podstawie w szczegółowych badań genetycznych stwierdzono dodatkowo u Huberta występowanie patogennego wariantu genu IQSEC2. Zmiana najprawdopodobniej powstała w sposób spontaniczny i z dużym prawdopodobieństwem odpowiada za występujące u Huberta dolegliwości kliniczne.

Pomimo to Hubert jest radosnym dzieckiem, chodzi do szkoły specjalnej przysposabiającej do zawodu. Kocha podróże. W samochodzie mógłby spędzać całe godziny. Hubert lubi książki, uwielbia oglądać zdjęcia i kolorowe obrazki, uwielbia również spokojną muzykę.

Jeżeli zdecydujecie się Państwo wspomóc rozwój Huberta, leczenie i rehabilitację będziemy wdzięczni.