Na całym świecie jest mniej niż 500 zdiagnozowanych osób, a w Polsce żyje kilkanaścioro dzieci z mutacją w tym genie – część z nich to nasi Podopieczni!

CASK pełni istotną funkcję w komunikacji między neuronami i funkcjonowaniu synaps, dlatego jego mutacja wywołuje różne zaburzenia na tle neurologicznym. Charakterystyczne objawy to m.in.: opóźnienie rozwoju psychoruchowego i brak koordynacji ruchowej, wiotkość mięśniowa, trudności z połykaniem, małogłowie, zaburzenia mowy i komunikacji, dysmorfia, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia wzroku i słuchu. Gen CASK nierzadko powiązany jest również z MICPCH, czyli małogłowiem z hipoplazją mostu i móżdżku – to właśnie jego mutacja często jest podłożem genetycznym tego schorzenia. Najczęściej występuje ono u dziewczynek, a objawy mogą mieć charakter od łagodnego po ciężki, natomiast u chłopców choroba z reguły ma bardzo ciężki przebieg i może być śmiertelna.

Jak wykryć mutację genu?

Za pomocą badań genetycznych nowej generacji, które można zrobić w odpowiednich poradniach po skierowaniu od lekarza prowadzącego lub neurologa dziecięcego, a także w prywatnych laboratoriach genetycznych.

Gdzie szukać wsparcia i jak wygląda leczenie?

Niestety w Polsce niewiele jest łatwo dostępnych informacji dotyczących mutacji genu CASK. Wsparcie w tym zakresie można uzyskać m.in. na grupie Facebookowej CASK Polska, która łączy rodziców dzieci dotkniętych tym schorzeniem, natomiast głównymi źródłami wiedzy są anglojęzyczne strony organizacji CASK Research UK, Project CASK czy CASK Gene Foundation, które skupiają się na pomocy chorym w różnym zakresie.

Terapia przy mutacji CASK obejmuje przede wszystkim łagodzenie objawów, aby poprawić jakość życia pacjentów. Mogą korzystać oni z fizjoterapii, terapii logopedycznej, opieki neurologicznej (m.in. leczenie padaczki), a także wsparcia psychologicznego i edukacyjnego. Na ten moment leczenie przyczynowe nie jest możliwe, dlatego tak istotne jest, by wdrożyć terapię na wczesnym etapie. Każde dziecko rozwija się inaczej i potrzebuje innego poziomu wsparcia, więc kluczowa jest również interdyscyplinarna współpraca między specjalistami.

Wszystkim chorym życzymy dużo wytrwałości, siły oraz nieprzemijającego wsparcia i zrozumienia.

Dziękujemy pani Justynie, mamie naszej Podopiecznej Paulinki, za wsparcie merytoryczne przy opracowaniu wpisu.