Biega Szymon

Szymon urodził się 13/02/2017r. w 32 tygodniu ciąży. Po urodzeniu wymagał objęcia procedurami intensywnego nadzoru w tym wentylacją wspomaganą/mechaniczną. U dziecka po porodzie stwierdzono zespół wad genetycznych, zaobserwowano cechy makrosomii i rozległe naczyniaki płaskie na całym ciele, obustronne wnętrostwo, cechy dysmorfii twarzy (obniżoną nasadę nosa, małą cofniętą żuchwę, wąskie szpary powiekowe, wydatną potylicę), syndaktylia palców 2 i 3 obu stóp, wyraźnie obniżone napięcie mięśniowe i nieprawidłowe prezentowane odruchy okresu noworodkowego. Po przeprowadzonym rezonansie głowy stwierdzono wzmożoną echogeniczność tkanki mózgowej i częściową agenezję ciała modzelowatego i wodogłowie (Szymon jest bez zastawki mózgowo-rdzeniowej). Przeszedł operację sprowadzania jąder do moszny i usunięcia torbieli spod prawej łopatki. Zdiagnozowano u  niego zespół Arnolda Chiariego z jamistością rdzenia. W marcu 2019 przeszedł operację odbarczania szczytowo-potylicznego. Podejrzewany jest zespół chorób Klippel-Trenaunay’a. Obecnie po wykonaniu badań genetycznych (badanie GEN-77 Analiza eksomu pod kątem wybranego rozpoznania klinicznego) nie udało się przypisać Szymona do żadnego znanego zespołu wad genetycznych.

Szymon pozostaje pod stałą opieką poradni specjalistycznych: genetyczna, neurologiczna, chirurgiczna, endokrynologiczna, kardiologiczna, gastrologiczna, okulistyczna, onkologiczna. Jest objęty opieką rehabilitacyjną w stowarzyszeniu TITUM i Centrum Terapii Dziecka Sensis. Posiada orzeczenie o niepełnosprawności. Od października 2019 uczęszcza do przedszkola specjalnego TITUM. Szymon na tą chwilę wymaga ciągłej opieki i pomocy innych osób nie jest w stanie sam usiąść i się poruszać. Nie mówi. Mimo to jest bardzo radosnym i dającym uśmiech dzieckiem, o którego będziemy zawsze  walczyć, dlatego zwracamy się do Państwa o pomoc.